Nat Commun：新研究發現基因突變時機影響罕見腫瘤形成

來自美國UCLA的研究人員發現想要阻止攜帶某個特定突變的小鼠出現一種罕見且快速生長的惡性腫瘤，時機是關鍵。這種突變不僅能夠影響兒童還會導致成年人體內出現一種良性腫瘤。

科學家們發現在小鼠胚胎早期階段，一個腫瘤抑制基因被關閉或失活會誘導一種惡性腫瘤的形成。研究表明如果該基因在神經發育的相對較晚階段被關閉則不會形成這種惡性腫瘤。但是如果另外一個腫瘤抑制基因同時失活會在成年小鼠體內形成良性腫瘤。

該研究由UCLA瓊森綜合癌症中心成員Marco Giovannini博士領導完成，他同時也是該文章的高級作者，這項研究首次在小鼠模型體內研究了SMARCB1和NF2這兩個抑癌基因突變的功能性作用。

腫瘤易感綜合征是一種遺傳紊亂，通過遺傳得到的基因突變會讓一些攜帶者更容易形成多種腫瘤。攜帶SMARCB1基因突變的人容易患上橫紋肌樣腫瘤易感綜合征（rhabdoid tumor predisposition syndrome）和家族性神經鞘瘤病綜合征（familial schwannomatosis syndrome），但是導致疾病發生的機制仍不明確。

橫紋肌樣腫瘤易感綜合征會影響嬰兒和兒童使其容易在腦、脊髓、腎臟和其他軟組織部位形成具有高度侵襲性的惡性腫瘤。目前治療橫紋肌樣腫瘤的方法包括手術和化療，但是病人的預后情況並不理想。攜帶SMARCB1基因突變的成年人發生家族性神經鞘瘤病綜合征的風險更高，這種良性腫瘤會對體內的神經產生不良影響。

Giovannini和他的同事們利用基因改造的小鼠模型在腫瘤發生過程中誘導不同的基因突變，他們發現小鼠模型體內的惡性腫瘤與人類橫紋肌樣腫瘤具有非常類似的分子特徵。

該研究的發現將有助於改進和開發新的治療策略和方法，對患有這幾種腫瘤的兒童和成年人有重要意義。

原始出處：Jeremie Vitte et al. Timing of Smarcb1 and Nf2 inactivation determines schwannoma versus rhabdoid tumor development, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-00346-5

來源：生物谷

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