老司機周播報丨132名腫瘤學家道出了基因組檢測的樂觀與擔憂

消費級基因檢測盈利，用戶量和數據量是關鍵

隨著精準醫療概念的普及，很多企業已開始面向消費者提供基因檢測服務，也就是所謂的DTC（Direct-to-Consumer Testing）產品，典型的國內企業有23魔方、WeGene等；國外企業則有23andMe等。但多位基因檢測公司高管表示，這些早期市場的DTC基因檢測產品想要實現大規模盈利，僅靠售賣檢測產品這一條路是走不通的。

在不考慮基因數據完整度的情況下，多大的數據量才足以開始商業化？從美國已經開始數據商業化的Ancestry或者23andMe來看，兩家均是在數據量達到百萬后開始布局後端的。

如果把百萬級作為商業化開始的參考坐標，目前DTC基因檢測項目的數據商業化距離起點還有很遠！

資訊來源：健康點

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為何大家願意公開自己的基因數據

在上周發表於PLOS ONE中的一項項目里，科學家們分析了550位決定在openSNP上分享其基因組數據的志願者們的動機，這項研究是第一次嘗試描述沒有機構監督的個人開放數據共享活動的動機。

研究人員發現雖然健康問題是一個主要因素，但是這並不是志願者們主要或唯一的動機。實際上最常見的動機是尋祖，了解自己的祖先，當詢問這些志願者，為什麼決定公開分享他們的SNP數據時，86％的受訪者表示想了解自己的親緣關係，其次是為了促進醫學研究進展（80％），還有提高基因檢測的可預測性，以及探索基因型和表型數據的樂趣（均為76％）。此外，大多數用戶依然很關注隱私保護，不過他們認為這是合理，可接受的風險。

資訊來源：生物通

哪些人群可做卵巢癌基因檢測

數據表明，約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變，其發病風險遠高於常人，BRCA1突變者的卵巢癌發病風險約為59%，BRCA2突變者的發病風險約為16.5%。但BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平，增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類，自己本身就是卵巢癌患者。第二類，一級親屬中有人是卵巢癌患者。

需要提醒的是，遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會增加女性卵巢癌的患病風險，還會顯著增加乳腺癌的發病風險。當然，並不是說BRCA基因突變，就一定會得癌症，這是一個幾率問題。

資訊來源：澎湃新聞網

132名腫瘤學家道出了基因組檢測的樂觀與擔憂

基因組檢測是腫瘤精準醫學的利器。一項調查發現，大部分的腫瘤學家認為基因組檢測讓癌症研究取得了重要進展，然而也有不少人認為目前基因組檢測屬於過度推廣，因為技術價值的應用還低於預期值。這項調查由美國著名的專業醫學網站Medscape與瑞典癌症研究所胸腔腫瘤項目醫學主任Jack West共同引領，共有132名腫瘤學家參與，旨在了解腫瘤學家如何利用新一代測序儀來評估整個腫瘤基因組，尤其是了解臨床腫瘤學家對基因組檢測的認識。

儘管接受調查的腫瘤學家對基因組檢測有所擔憂，但是大多數腫瘤學家認為基因組檢測是有用的。West表示，儘管腫瘤學家們對基因組檢測的效用性可能存在矛盾，但他們都有一個統一的信念：未來幾年腫瘤分子研究將會越來越普遍。

資訊來源：生物探索

GSK基因藥物Strimvelis迎來首位患者

近日，葛蘭素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）推行的Strimvelis療法在上市近一年後迎來了第一位使用患者，這名歐洲兒童是繼使用首個基因藥物Glybera患者之後接受商業基因療法的第二人。

上周二，葛蘭素史克公司的新聞發言人AnnaPadula表示，他們在今年3月份接收了第一名患者，這距離Strimvelis於2016年5月被批准在歐洲銷售已經有一年時間了。

資訊來源：醫麥客

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用DNA幫你訂製食譜，靠譜嗎？

國外科技網站Backchannel近日發布文章稱，一大波創業公司聲稱能夠通過根據基因定製的食譜來優化你的飲食，改善你的健康。它們靠譜嗎？要是它們不大靠譜，又要不要緊呢？

我們要達到根據人的DNA量身定製個性化的健康方案的地步，還尚需時日。然而，這些公司的成功與這個關係不大。最重要的是，它們是否會成為我們日常生活不可或缺的一部分，是否能夠對原來無法解答的有關我們的問題給出令人滿意的答案。

如果我們覺得它們很有用，很有啟發性，可帶來深刻見解，那我們將會繼續給它們提供我們的DNA，繼續關注它們的產品。在最好的情況下，那是過上更好的健康生活富有洞察力的一種方式。在最壞的情況下，那也比吃柚子來得簡單。

資訊來源：網易科技

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科學家發現男女大約有6500個基因不同

研究人員在《生物醫學中心·生物學》雜誌上發表文章說，他們利用GTEx計劃收集的數據進行分析。這一數據採集自550名成年器官捐獻者。在分析了2萬個不同基因后，研究人員發現，其中有6500個基因的表達具有「性別差異」。

研究人員表示：「人類基礎的基因組大致相同，但個體間存在差異。」男性與女性承受著不同的自然選擇壓力。因此，從某種程度上說，人類的進化應該被看做是共同進化。這一研究強調了男性與女性在基因方面的不同，在疾病預防和治療上也應該區別對待。

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5月12日，世界領先的綜合性液體活檢公司之一 GuardantHealth 宣布了一項雄心勃勃的目標，即在五年內對一百多萬名癌症患者的腫瘤 DNA 進行測序。Guardant Health 預計這些來自「Guardant 1 Million」項目的數據可以推動癌症持續護理的根本性進步，並加速基於血液檢測進行癌症早檢的發展。

Guardant Health 聯合創始人兼總裁 AmirAli Talasaz 博士說道：「我們相信我們快速迭代的方法將產生必要的數據，以開發非常高敏感度的非侵入性測試。這些檢測在高危人群早期發現癌症時不但具有足夠的敏感性，同時其高特異性足以避免過度診斷引起的不必要焦慮和傷害。」

資訊來源：葯明康德

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