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老司機周播報丨22%的健康人攜帶有致病相關基因突變?

英特爾、浪潮、華大基因、阿里雲聯合啟動精準醫療GATK社區

英特爾生命科學信息技術論壇上,英特爾、浪潮、華大基因、阿里雲聯合宣布啟動精準醫療GATK社區,並成為該社區的首批成員。浪潮人工智慧與高性能計算總經理劉軍在大會做主題報告《AI+HPC加速生命醫學應用》,同時,英特爾還為浪潮基因一體機頒發了「最佳實踐獎」,表彰其在精準醫療方面做出的貢獻。英特爾公司副總裁兼區總裁楊旭、國家科技部重大科學計劃轉錄組研究首席科學家于軍教授、美國BROAD研究所GATK團隊代表Kate Voss等業內專家出席了該會議。

資訊來源科技網

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微創DNA甲基化檢測可有效識別至少四種常見癌

中美研究人員表示,DNA甲基化標記作為一種全新的微創檢測方式,

只需檢測少量組織即可獲得足量的DNA用於分析,且至少可以有效識別結直腸癌、肺癌、乳腺癌和肝癌四種常見惡性腫瘤。

這項工作由美國加州大學聖迭戈分校張康教授與第四軍醫大學西京醫院郝曉柯教授及中山大學徐瑞華教授等人合作完成,相關論文發表在新一期美國《國家科學院學報》上。

資訊來源:新華社

22%的健康人攜帶有致病相關基因突變?

新發表在《內科學年鑒》(《Annals of Internal Medicine》)雜誌上的研究為兩種觀點的「辯論」提供了新的「論據」。來自布里格姆婦女醫院、哈佛醫學院以及貝勒醫學院的研究人員通過WGS發現,竟然有1/5較為健康的人其實也會攜帶與遺傳疾病或癌症有關的突變!然而他們並不發病。這與過去的一個觀點「自然選擇條件下,人會隨機攜帶一些『致病基因』」似乎不謀而合。

資訊來源:奇點網

英特爾創新成果將推動精準醫療普及化!

日前,以「融合創新方案,芯領 精準醫療 」 為主題的第三屆英特爾生命科學信息技術論壇舉行。來自政府、醫學界、產業界、學術界等的代表齊聚一堂,分析數據驅動下的精準醫療現狀與挑戰,分享全球趨勢和新興機會,共同探討本土創新與實踐。同時,本屆論壇公布了一系列精準醫療領域的重要成果,進一步加速了精準醫療的普及化進程。

資訊來源資訊中心

Bluebird公布基因療法Lenti-D™頂線研究積極數據

資訊來源:新浪醫藥

據美國最近報道,一項由美國矽谷實驗室研究團隊發現了一個可使毛囊新生的基因DHKE(酶化可氫芬基因),它能夠促進毛乳頭細胞分裂,幫助細胞數量的增加,增加的數量可以高達之前水平的約4.6倍。DHKE基因能夠幫助毛乳頭細胞的生長,並且為其乾枯的細胞提供養分以及適合生長的環境,能夠促進毛髮的再次生長,也會使生長出來的毛髮更加光澤,對於之前已經將要衰亡的細胞進行營養再生的作用。

所以,DHKE基因不僅可以促進細胞的再生而且能夠恢復毛髮原有的光澤和營養。

資訊來源:生物探索

近日,劍橋大學科學家在《美國醫學會雜誌》(JAMA)上發表了一項大樣本隊列研究報告,分析包括了近1萬名BRCA1或 BRCA2 基因突變的婦女,評估了突變攜帶者發生乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺癌的年齡相關風險,旨在預估有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。研究初步證實,患癌風險≈精準基因突變+家族史。

資訊來源:生物探索

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冠心病是人類繁殖的副產物?冠心病基因或利生殖

由澳大利亞、芬蘭和美國科學家組成的研究團隊在新一期美國《公共科學圖書館?遺傳學》雜誌上報告說,他們對全球12個地區的人群進行基因篩查,分析基因組中56個與冠心病有關的區域,並觀察進化過程對冠心病基因的影響。

分析顯示,許多冠心病基因在自然選擇過程中是受到青睞的,這意味著它們必然會給人帶來巨大利益,重要性壓倒了冠心病風險。進一步研究發現,冠心病基因對生殖很重要,會影響睾丸、卵巢、子宮等多個生殖器官的功能。

資訊來源:新華網

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