美麗新世界？科學家首次通過編輯人類胚胎移除疾病

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用於體外受精選擇的人類8細胞胚胎

美國科學家發表了一篇論文表明他們已經成功地對人類胚胎進行編輯，修正了導致遺傳心臟病的基因突變。這項成果非常重要，因為他們首次證實了基因編輯技術可以安全地用於移除很多致命疾病。

但是這項新研究距離治癒基因疾病還有多遠呢？我們是否應該對這種新技術的倫理因素產生擔憂？

研究中使用的基因編輯工具是CRISPR-Cas9，該技術在短時間內改變了生物學領域。CRISPR只需要很少的時間和花費就可以編輯細胞和改變基因，越過了過去所需要的大量工作。

該技術類似分子剪刀，它可以剪切和粘貼DNA，是一種自然防禦系統，細菌利用該系統避免有害的感染。該系統能夠識別入侵的病毒DNA，將其剪切並將剪切掉的序列集成到自身的基因組中，使細菌能夠為自己提供免疫能力，再遇到擁有類似DNA的病毒就不怕了。正是這種識別和剪切DNA的能力使科學家們能夠以特定的DNA區域為目標進行編輯。

當該技術應用於生殖細胞或者胚胎時，它會改變生殖系。這意味著所有的改變都將是永久的，並被傳遞給後代。這使得其在倫理道德上存在巨大爭議，但是對於人類生殖系的基因編輯存在嚴格的規定，這種行為是非法的。英國在2016年獲得准許，對人類胚胎採用CRISPR技術進行研究。但是在任何國家，將被編輯的胚胎注入到子宮中併發育成胚胎都是不被允許的。

基因編輯嬰兒還非常遙遠

科學家於2015年宣布使用CRISPR對不能存活的人類胚胎進行基因編輯，這使得生殖系基因編輯技術獲得了關注。他們這麼做的目的是改變導致β地中海貧血的基因。雖然取得了成功，但是也招致了很多批評，因為他們過早地對人類胚胎使用了該技術。結果表明，在這一過程中出現了很多潛在的危險和偏離目標的基因突變。

令人印象深刻的成果

這項近日發表在《Nature》上的研究是不同的，因為它使用能夠存活的人類胚胎，而且證明了基因編輯可以安全地進行，不會產生有害的突變。研究團隊使用CRISPR校正了基因MYBPC3上的突變，該基因導致約40%的肥厚型心肌病。這是一種顯性遺傳病，只要有一個異常的基因副本就會使人患病。

研究人員使用攜帶MYBPC3突變患者的精子生成了54個胚胎。他們利用CRISPR-Cas9技術修正了這種突變。如果沒有基因編輯的話，大約有一半的胚胎會攜帶正常基因，另一半的胚胎會攜帶異常基因。

基因編輯的目標是使100%的胚胎都正常。在第一輪實驗中，他們發現，在使用CRIPSR技術進行編輯之後，有66.7%的胚胎（54個中的36個）是正常的。其餘的18個胚胎中，有5個沒有變化，表明基因編輯沒起作用，另外13個胚胎中，只有一部分細胞被編輯了。

基因編輯的有效性性受到所使用的CRISPR類型的影響，尤其是將基因注入胚胎的時間點。因此，研究人員還嘗試了將精子和CRISPR-Cas9複合物同時注入卵細胞，而這樣會使結果更加可觀。實驗使用了75個捐贈的成熟人類卵細胞，並使用了卵泡漿內單精子注射這種體外授精技術。這次，有72.4%的胚胎是正常的。這種方法減少了混合編輯細胞和未編輯細胞胚胎的數量。

研究人員使用患者的精子生成了胚胎

最終，研究團隊又向22個成長為胚泡（胚胎髮育的較晚階段）的胚胎注入了基因。研究人員對胚胎進行了測序，並發現編輯起到了作用。重要的是，他們還發現非靶標基因突變的水平很低。

美麗新世界？

所以這意味著我們找到了治癒遺傳疾病的方法嗎？非常重要的一點，這項研究並沒有取得100%的成功率。研究人員們也強調，還需要進一步的研究來完全理解這項技術的潛力和限制。

在我們看來，短期內基因編輯技術不可能被用於治療大部分的遺傳疾病。我們還不確定基因被更改的孩子未來會長成什麼樣子，所以攜帶遺傳疾病的夫妻不太可能選擇基因編輯而放棄已經可用的測試方法，比如胚胎植入前遺傳學診斷或測試胚胎基因缺陷的產前診斷。

很多人擔心，「改變」和「改善」人類基因之間的界限在哪裡。如果某個人因為生長激素異常而身材矮小，那麼應該對他們的基因編輯使他長得更高嗎？這是一種治療還是一種改善？顯而易見，這個界限非常模糊。

大部分國家都在討論對人類胚胎進行基因修改的臨床、倫理和社會影響問題。因為道德和倫理的原因，某些國家可能永遠不會允許人類生殖系基因編輯。即使英國法律允許基因編輯，也受到人類受精與胚胎管理局的高度管制，確保其只被用於醫學研究。

這並不意味著我們不應該公開討論它的倫理問題，這是非常重要的。但是我們應該慶祝這一領域取得的巨大進步，在未來它能夠幫助我們消除很多疾病，之後我們才能得到一個美麗新世界。

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