關鍵基因突變導致女性不孕

貝勒醫學院、德克薩斯兒童醫院和萊斯大學發現了：某個基因的突變可能會是導致女性不孕的原因，該研究發表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

資深作者Ignatia B. Van den Veyver博士表示"目前，有大約10-15%的夫婦患有不孕不育以及50%女性患有習慣性流產的原因不明。" Van den Veyver是貝勒大學婦產科學、分子及人類遺傳學教授，也是貝勒大學及德克薩斯兒童醫院的臨床產前遺傳學主任，他表示："研究發現，基因突變導致NLRP家族的某些基因失去功能，導致習慣性流產、胎盤發育異常、著床前胚胎丟失或是極罕見的出現胎兒發育障礙，致使女性不能夠順利妊娠。"

文章第一作者Sangeetha Mahadevan是轉化生物學與分子醫藥項目的畢業生，目前在Van den Veyver的實驗室從事博士后研究工作。他表示："帶有這些基因突變的女性在其他方面均與常人無異，因而她們也無法察覺這些突變會導致她們無法懷孕。我們建立了小鼠模型，來探究NLRP2和NLRP7基因失活影響正常生殖及受精的機制。"

他們使用帶有Nlrp2基因的小鼠來模擬NLRP2和NLRP7基因在人類中的作用。

Van den Veyver 表示："我們早期實驗中發現，正常母親在懷孕期間有DNA甲基化的現象，而在NLRP7基因突變的女性妊娠期間，則不存在這種甲基化的現象。而甲基化，能夠控制基因表達與否。"

同樣的，缺少Nlrp2的小鼠模型的子代個體存在異常的DNA甲基化，這與人類的結果一致。

此外，該研究團隊還在實驗室培養條件下，對小鼠卵細胞中Nlrp2基因存在與否是否會影響卵細胞的存活率進行了探究實驗。Nlrp2基因的作用與體外受精存在一定相關性。這是由於體外受精過程中，需要在實驗室特定的離體條件下對卵細胞進行培養，為下一步的受精做準備。

Mahadevan 表示："我們試圖在實驗室人工條件下，對來自Nlrp2基因突變的雌性小鼠的卵細胞進行培養，卻發現它們不能發育。這也就說明，如果女性存在這種突變，她們的胚胎將有可能不能被培養，那也就表示她們不能通過體外受精的技術來治療不孕。"