【新生兒護理】寶寶出生后的這些篩查您都做了嗎？

寶寶先天性疾病危害著寶寶的健康，所以，這就要求我們通過先進的實驗室對新生寶寶進行疾病的篩查，從而達到早期的診斷、早期治療，以避免新生寶寶重要臟器不可逆性損害所致死亡或發育落後。

新生兒篩查大多地區主要篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下和聽力障礙等疾病，有的地區還篩查先天性心臟病、先天性髖關節脫位等結構異常。

下面5種新生寶寶疾病篩查，您家寶寶都做了嗎？

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸代謝遺傳病，常使患兒表現為智力低下、發育落後、驚厥發作、鼠氣味等。

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

患兒出生時大多表現正常，未經治療者數月後逐漸表現出癥狀。

若能通過早期的篩查診斷，及時改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉餵養，進行控制和治療，約90%患兒智力可接近正常，否則，會出現體能及智能發育障礙。

聽力篩查

幾乎每15分鐘就有一名聾兒降生，遺傳性耳聾佔6 0%以上。

正常出生的新生兒通常在出生48個小時之後接受初次新生兒聽力篩查，如果寶寶出生后即住進新生兒重症監護室，病情穩定后，在出院前再進行初次聽力篩查。

新生兒初次聽力篩查未通過，要在出生后30天或42天左右接受聽力復篩。

如果新生兒能早期發現其聽力障礙，在患兒6個月前進行醫學干預，配戴助聽器或植入電子耳蝸，早期開展聽覺語言訓練，可減輕語言學習和交流障礙，使語言功能得到正常發育。

如果錯過語言快速發育的時期，就會錯過康復的最佳時機。

新生兒復篩仍未通過，要在3個月內轉診至兒童聽力診斷中心進行診斷性檢查，檢查確定是否真正存在聽損傷，確診為聽損傷的，需要明確聽損傷的程度和性質，及時進行相應的醫學干預和康復。

先天性甲狀腺功能低下症

先天性甲狀腺功能低下症是一種先天性內分泌代謝病，患兒生長發育遲緩、智力落後，發病率約為1/3600。

先天性甲狀腺功能減低症是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致。

若患兒出生后1~2月內給予治療，其神經系統可能不會受到損害，智能絕大多數可達到正常。

如果在出生6個月後才治療，雖服用甲狀腺素可改善患兒生長狀況，但智能仍會受到嚴重損害。

先天性心臟病

先天性心臟病是目前最常見的先天性畸形，約佔出生缺陷疾病的1/3，在足月活產新生兒中發病率為6%~10%。

先心病是目前嬰幼兒死亡的主要原因。

近年來，小兒先心病的診斷和治療取得了很大的進展，許多複雜的心臟畸形在嬰兒期，甚至新生兒期就能得到及時確診和治療，病死率已顯著下降。

先天性髖關節脫位

先天性髖關節脫位是導致兒童肢體殘疾的主要疾病之一。

該病的發生率大概為1%，男女患病之比約為1：5，女性患者多於男性，80%的患者沒有遺傳病家族史，常為散發病例。

1歲內是寶寶髖關節發育最快的時候，若及時給予矯治，大部分寶寶可有較為理想的臨床效果。

但是，如果耽誤了治療，寶貝就可能出現永久性的跛行或髖關節炎，造成終身殘疾。

安全用藥基因篩查

據參加國家藥品不良反應檢測的兒童醫院報告數據顯示：兒童用藥不良反應發生率平均為12.9%，其中新生兒的用藥不良反應發生率平均24.4%。

從而可以看，出年齡越小，對於藥物不良的反應發生率越高，因此，新生寶寶進行安全用藥基因篩查是非常重要的，及早通過用藥基因篩查了解寶寶的用藥體質，來避免藥物不良反應的發生。

新生兒安全用藥基因篩查將新生寶寶的基因密碼解密，從而有針對性的選擇適合寶寶自身的藥物。

由於人的一生基因基本不會變化，所以一些檢測，終身受益。

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