孕期哪些檢查能排查胎兒畸形，千萬別錯過

很多頭一次懷孕的准媽媽對很多孕期里需要注意的事情都一知半解，她們有的不太喜歡去醫院做檢查，認為醫院林林總總的檢查很多都是沒必要的！不過，是否真的像這些准媽媽想的一樣，可以選擇不做一些檢查呢？孕期那些檢查可以排除胎兒畸形呢？接下來來和指南君一起來了解一下吧。

一、孕期哪些檢查能排查胎兒畸形？

1.孕早期唐篩NT篩查

孕早期進行的唐篩檢查的時間為11-14周，最佳時間為11-13周+6。早唐必須結合NT檢查。

染色體異常的風險可以通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預測。NT一般在3mm以下就視為正常。

2.孕中期唐篩

孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。

唐氏篩查：就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。

唐氏篩查主要是通過測試母親體內的三種激素的比例，另外將胎齡和一些相關因素輸入電腦，通過電腦計算，給一個大概風險度的測定。

唐篩的結果不能說正常還是不正常，只能用「高風險」和「低風險」來表示。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——無創DNA或羊膜穿刺檢查。

3.無創DNA或羊水穿刺

如果唐氏篩查高風險，就需要做無創DNA或羊水穿刺檢查。

無創DNA是一個監測胎兒染色體代謝產物數量的這樣一個實驗，它的檢出率可以達到99.99%。

但是，這個檢測只是針對染色體數目有沒有異常，至於腦癱是監測不出來的。

腦癱目前在臨床上還是個難題，要等孩子生出來以後，主要看他運動系統的發育情況，一般小孩到走路的時候可能走不了，或者是這個腳步呈剪刀步這種特殊的狀態。

有不良的孕育史，屬於高危孕產婦，從臨床上來說，做羊水穿刺是最確切的，因為它直接抽取的羊水裡面小孩的脫落細胞來檢測孩子的染色體，準確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標準。

但是，它經常有出現腹痛的懷疑，擔心做完會有流產，這種可能性是有的，是比別的檢測風險大，那麼需要慎重的考慮，也可以先做無創DNA。

無創DNA的準確率也是99.99%，雖然它不是直接抽取的孩子的脫落細胞，但是抽取的是孩子染色體的代謝產物，這個量的評判是非常準確的。

如果這個檢查出來有問題，你就必須要做羊穿。

4.孕中期B超

做三維、四維彩超的最佳時間為懷孕5-7（20-28周）個月，因為這個時段胎兒的肢體及各主要臟器已經全部發育，而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。

檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇齶裂、先天性心臟病等。

做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

二、是不是只有按時產檢，產檢一切正常，胎寶寶就可以健健康康的？

產檢的任何篩查都不能做到百分百，而且有8種胎兒畸形b超查不出。

幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。

也因為超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。

2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。

3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。

6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。

7.侏儒症：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。

8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

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