解讀：未來基因檢測的特點

文丨陳衛華

日內瓦大學醫學院

瑞士生物信息學研究所

截至2012年，美國共有800萬人次進行了基因檢測。就在2015年10月22日，美國公司23andMe宣布其旗下的基因檢測業務通過美國食品藥品監督管理局（英文：U.S. Food and Drug Administration，FDA；簡稱美國食藥局）審核批准，為基因檢測合法的進入大眾健康領域掃平了最後的障礙。23andMe自2008年起就在美國面向個人推出基因檢測及結果解讀服務，但隨後於2013年被FDA叫停，理由是其服務並示取得監管部門的批准。此次其基因檢測業務被批准后重新開啟，是整個行業的重大利好。

在國內，華大基因很早就開展了基因檢測服務。開始時是簡單的親子鑒定，後來又推出了產前診斷等系列產品。近幾年，的基因檢測產業也在蓬勃發展，大大小小的基因檢測公司也從兩年前的幾十家急劇上升到2015年的2000多家，整個行業表面上一片欣欣向榮的景象。近些年來，隨著大眾對環境等影響健康因素的關注度提高以及先導基因檢測企業的宣傳，大眾對基因檢測的接受度也在上升。據了解，目前許多人身保險公司正在或者準備接洽市面上的基因檢測公司，以此作為他們吸引客戶、產品差異化戰略的一部分；而且，的某些地方也正考慮把基因檢測納入醫保的範圍之內。這些都是基因檢測行業莫大的機遇，很大程度上會推動整個行業快速向前發展。

據推測，未來的基因檢測應該有以下幾個特點。

一、重點從診斷轉向疾病風險評估，特別是癌症和重大疾病的風險評估上。目前大多數癌症的不可以治癒性意味著風險評估的必要性，重大疾病更是如此。疾病一旦發生，患者就要遭受長期的生理折磨和重大經濟損失。通過基因檢測評估疾病風險，特別是對那些有家族疾病史或者生活在有害工作生活環境下的人來說，是更為必要的。

但即使很多疾病如糖尿病雖然沒有辦法治癒，依然可以通過改變生活方式將癥狀減輕，或者更早的對症下藥，將疾病控制在一定水平上。需要注意的是，雖然現在看來很多疾病沒有辦法治癒或治療，但隨著科技的發展，相關的藥物很快出現也是有可能的。就拿艾滋病來說，10年前它還是一種致死的疾病；但現在新藥物的出現，已經使之變成了「慢性病」，即可以通過藥物組合控制，患者可以正常生活，壽命也不會大幅降低。

二、個性化用藥。通過患者的基因型或者基因活性確定用藥品種及劑量，即所謂的精準醫療，現在正慢慢的推廣普及開來。例如，基因檢測可以檢測用藥前後的基因變化從而確定某些用藥是否有效。目前許多針對這種基因水平的不同變化的藥物正在被開發出來。醫生甚至可以通過基因檢測，提前知道患者是否對某種藥物有反應。

其它測試則可以顯示一個人的身體是否能正常處理某些藥物。舉例來說，它莫昔芬（Tamoxifen）是一種能降低乳腺癌複發的藥物。但患者本身必須得表達一種酶來激活這個藥物。一些研究表明，患者體內酶水平越高，它莫昔芬的療效就越好。

三、更好、更快、更便宜、更精確、更準確、更易用的檢測技術，這一切都需要更好的技術手段。從測序技術來說，從最初的Sanger技術到現在的第二代測序，以及正在研發的第3代第4代測序儀，價格在下降，通量在提高，我們的確走在更好更快更便宜的路上。未來的趨勢，除了在這條路上走的更遠更快，還要兼顧易用性。目前大部分基因檢測需要用戶自己收集唾液、口腔樣本，有一些則需要糞便樣本，比如腸道宏基因組測序需要用棉簽擦拭廁紙來收集等，用戶都能自己處理這些採集。但涉及到采血，就需要在醫生指導下進行操作了，不過，技術的發展使得采血也變得更加容易。傳統的方法是用注射器刺入靜脈采血，但這種方法比較容易讓人產生反感。現在則可以用隱藏針頭式采血設備直接從指尖采血，針頭隱藏在采血裝置內，用戶不會因此害怕，況且技術的發展也使得需要的血液量更少了。

目前在研究領域大熱的通過循環遊離DNA或者循環腫瘤DNA檢測腫瘤，對樣本收集的要求就更高了。這項研究的原理是懷孕時，胎兒的DNA片段會進入母親的血液，以裸露的形式遊離在血液中；通過一定的技術分離這種DNA片段，就能夠對胎兒進行各種基因檢測。這種無穿刺的技術大大方便了產前診斷。有研究表明，在診斷唐氏綜合症方面，cfDNA檢測的準確性高於常規的血清檢測。另外，腫瘤細胞破碎后，其DNA也會遊離在血液中；捕獲此類DNA，或者監測ctDNA的血液中的數量，就能鑒定並監測腫瘤的發生髮展情況。

總之，這些新技術都會推動基因檢測行業的發展。

四、自動化、模塊化、雲端化、標準化、定製化。想象一下基因檢測最典型的應用場景，應該是客戶/患者自己看到檢測報告后根據需要轉給醫生或醫院；或者醫生根據患者的情況訂購基因檢測，然後根據結果用藥並向患者解釋得到的結果。這些場景要求患者的數據和解析結果存儲在雲端，以方便授權用戶在任何時間地點調用；而且，數據和結果必須標準化，以方便患者依需求或醫生的建議選擇不同醫院。從專業客戶如保險公司或醫院的角度，基因檢測應該能夠根據不同的要求定製，比如200元能夠檢測什麼，500元和1000元又能涵蓋什麼基因和疾病；醫生則能夠根據患者的情況選擇不同的檢測組合。

基因檢測各個環節中，對結果的後台解析是最重要的一環；這部分實現自動化，不僅能提高檢測效率，為用戶提供快速的檢測服務，而且能減少因人工帶來的不穩定因素。但是，有些時候，解析過程的人工干預是必不可少的；如何儘可能的減少人工干預的必備性，平衡速度與質量的要求，對基因檢測行業是個很大的挑戰，這也是能顯現企業實力之處。

五、專業化。從運營模式上看，多數基因檢測企業與互聯網公司，其典型運行模式如下：

• 公司將產品羅列於網上

• 客戶通過網頁或手機app下訂單

• 採樣設備郵寄給客戶

• 客戶自行取樣后寄回

• 實驗室檢測並對結果進行解析

• 檢測結果公佈於網上/結果列印寄給客戶

這種模式意味著基因檢測公司是不分地域的，也就是說，的市場容量雖然巨大，但容納不下2000多家公司。基因檢測公司要想生存下去，必須要找到自己的市場定位，要做到精專，不能一味求大求全。

（註：根據陳衛華博士文章整理，略有刪改）

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