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在荒山遍野、點點閃爍的螢火蟲之間，有些螢火蟲因為基因與老天的捉弄，天生就不會發光，就這樣孤單的、悄悄的隱身在發光的同伴與群眾之中。人類世界中也有一些罹患罕見疾病的兒童，在正常健康的人們之間，顯得如此孤單落寞；但只要有父母不竭的愛與社會的關懷，仍能讓他們重新發光！ 什麼是罕見疾病呢？意指疾病盛行率萬分之一以下、人數很少，為罹病率極低的疾病。大部分是遺傳造成的，但也有原因尚不明或非遺傳的疾病。 由於疾病少見，小朋友被確定診斷出的路往往遙遠漫長。有哪些不可不知的幼兒罕見疾病，家屬需即早發現、即早適當處理呢？   1. 苯酮尿症： 一種必需胺基酸代謝路徑出現異常的先天性疾病，造成過多有毒的物質堆積體內，因而造成幼兒神經系統的傷害。通常出生時外觀正常，在新生兒篩檢時的血液檢驗就可以檢查出來。症狀有智力障礙、常嘔吐、抽筋、搖擺晃動與動作異常。若使用特殊成分的奶粉、輔助性的神經用藥，以及嚴格的飲食控制（限制一般肉類、奶類、豆類的攝取量），仍可以過正常的生活。但當幼兒漸漸成長，與同學朋友們相處、社交時，面對各類食物的誘惑，仍是很大的挑戰與考驗。此外，含有阿斯巴甜的代糖、無糖口香糖、低熱量食品以及人工甘味劑，苯酮尿症的患者都不宜食用。   2. 黏多糖儲積症（黏多糖寶寶）： 一種基因隱性遺傳的代謝疾病，因此需要靠產前羊膜穿刺的遺傳診斷來協助。病童身體內先天欠缺某一種酵素，於是體內堆積過多的黏多糖體，出生時正常，但隨年齡增加而逐漸惡化。症狀會出現在皮膚、內臟、呼吸道與骨骼關節的地方，像是塌鼻、厚嘴脣、身材矮小、頭顱變大、關節變形、腹部突出等等。治療方法是補充注射酵素，協助身體分解黏多糖，此外，也有復健治療與新式的基因治療。   3. 小腦萎縮症： 也是一種基因遺傳的疾病，心智能力正常，但身體漸漸不受控制，症狀有漸進性的步伐不協調、走路搖搖晃晃，以及眼部、言語、手部動作失調。日劇《一公升的眼淚》就是描述小腦萎縮症的故事。目前沒有有效的治療方式，只能復健治療，使病程減慢與舒緩症狀。   4. 成骨不全症（玻璃娃娃）： 先天遺傳性的病變，造成骨骼強度不足，容易骨折、變形，肌肉會無力、身材矮小。即使只是輕微碰撞，也會造成嚴重傷害與骨折。治療為服用增加骨質的藥物，以及支持性療法來降低骨折的機率。   5. 威爾森氏症： 隱性遺傳疾病，造成銅離子代謝異常，使得過多的銅離子沉積在身體不同的器官裡面，造成毒性與破壞。發病年齡大約在６歲以上。症狀有肝腫大、黃膽、疲倦、步伐不穩、吞嚥困難、人格改變，身體檢查時可以看到眼睛的角膜周圍有棕綠色環。治療方式有避免吃含銅量高的飲食物（如肝臟、核果類、巧克力等等），和服用加速銅的排除之藥物。愈早發現愈好，不然銅的沉積愈久愈嚴重，對身體器官之傷害與影響更大！   6. 遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）： 負責維繫皮膚的表皮與真皮附著的基因產生突變，為遺傳所致，皮膚結構脆弱，輕微磨擦就會產生水泡。症狀有全身起水泡、肢體萎縮、指甲脫落、口腔黏膜起水泡造成呼吸阻塞等等。「體無完膚」是最傳神，也最令人不捨的解釋，時常需要包紮與換藥的生活，病童不僅痛不欲生，社交生活的影響也是難以言喻的痛苦與悲傷。治療方式以避免感染、減少水泡形成、復健輔具為主。疼痛控制、營養調整、精神科心理的支持，與整形外科的共同合作，也是重要的一環。 要避免罕見疾病有賴於及早預防，藉由婚前或懷孕前的健康檢查、遺傳諮詢，以及確實產檢和懷孕期時的基因診斷，可以早些發現，及早處理。當寶寶出生後，也要確實進行新生兒先天性的疾病篩檢。事前花一點點時間、小心而適切的預防，好過未來的治療漫漫長路，以及無盡的時間與心力耗費。 此外，因為病人人數過少，藥品或醫療的廠商都不願投入心力研發新藥，所以這方面的醫療資源少，病人與家屬們往往陷入無助與孤單。好在後來臺灣有為罕病特別立的法律，是全世界第五個有專屬法案的國家！可以保障福利與相關的權利，當爸爸媽媽遇到這類問題時，亦可求助專業的罕見疾病基金會，尋求協助與完善的照護網絡。 文／陳家如 醫師 林英欽　臺北醫學大學署立雙和醫院家庭醫學科主任 was last modified: 九月 4th, 2017 by 新手媽媽 cynthia 辛西亞 【免費索取】刊物試閱