Zi 字媒體

克拉伯病是什麼呢！ 球狀白細胞營養不良是一種遺傳性代謝疾病，其中由於缺乏關鍵的酶而破壞了大腦和整個神經系統中神經細胞的保護層，在大多數情況下，克拉伯病的症狀和體徵開始於6個月以下的兒童中發展，該疾病穩步發展，大多數兒童在兩歲之前死亡，如果該疾病在年齡較大的兒童或成年人中發展，則病程可能會明顯不同，尚無克拉伯病的治療方法，治療重點在於支持治療和疾病症狀的治療，最近使用乾細胞移植的研究已顯示出令人鼓舞的結果，在症狀發作之前接受治療的嬰兒以及一些年齡較大的兒童和成人中取得了一些成功。 【克拉伯病有哪些症狀】 克拉伯病的症狀通常在生命的頭幾個月出現，他們開始緩慢並逐漸惡化。 『嬰兒克拉伯病的症狀』 克拉伯病發作的常見症狀包括。 ※餵養問題。 ※莫名的哭泣。 ※極度煩躁。 ※發燒無感染跡象。 ※睡意。 ※發展延遲。 ※肌肉痙攣。 ※頭部姿勢喪失。 ※經常嘔吐。 隨著時間的流逝，症狀會惡化並可能出現。 ※癲癇發作。 ※停止發展。 ※聽力和視力逐漸喪失。 ※肌肉僵硬。 ※吞嚥和呼吸能力逐漸喪失。 『大齡兒童和成人的克拉伯病症狀』 如果克拉伯病在兒童或成年後期發展，該病的症狀可能會大不相同，這些可能包括。 ※進行性視力減退。 ※步行和平衡問題。 ※思維問題。 ※肌肉無力。 在克拉伯病中，一般規則是，發病年齡越低，疾病進展越快，死亡的可能性就越大，如果克拉伯病沒有發展到成年期，則可能會出現較輕的症狀，而不會損害大腦。 【什麼時候去看醫生】 嬰兒期和老年期的克拉伯病的最初症狀是相對非特異性的，可以指示許多不同的疾病或發育問題，早期和正確的診斷非常重要，並且要就最初的症狀去看醫生。 【克拉伯病的病因】 克拉伯病是一種常染色體隱性遺傳病，當一個人遺傳兩個改變的基因副本時會發展起來，每個副本都來自一個父母，這意味著為了爆發，父母雙方都必須是缺陷基因的攜帶者，該基因為蛋白質的生產提供了某種算法，如果此算法有錯誤，則蛋白質產品可能無法正常工作，在克拉伯病中，一個基因的兩個突變拷貝導致很少或根本沒有產生稱為半乳糖腦苷脂酶的酶。 半乳糖腦苷脂酶的正常功能是分解細胞回收中心的某些代謝產物，當這種酶稀缺時，例如在克拉伯病中，廢物就會積聚在細胞中，大多數半乳醣脂存在於細胞中，該細胞在神經元上產生並維持保護性塗層，過量的半乳醣脂具有毒性作用，並且它們的積累導致產生髓磷脂的細胞死亡。 克拉伯病損害神經元髓磷脂層的第二種方法是牽涉稱為小膠質細胞的細胞，小膠質細胞是所謂的神經系統清潔，會使用過量的半乳醣脂，即使小膠質細胞也不能從過量的半乳醣脂中受益，攝入大量的半乳醣脂後，小膠質細胞會變成異常的毒性細胞，從而引發炎症反應，進而損害髓磷脂，隨後的髓磷脂丟失阻止神經細胞有效地發送和接收信息，並導致克拉伯病症狀。 【遺傳克拉伯病的風險是什麼】 每個人都有一個特定基因的兩個不同副本，每個副本都來自不同的父母，克拉伯病是一種常染色體隱性遺傳病，當一個人繼承兩個缺陷基因的拷貝時就會發展，每個基因都來自一個父母，父母雙方必須是這種突變的攜帶者，其子女的風險如下。 ※孩子繼承兩個突變拷貝的可能性要高25％，這將導致克拉伯病。 ※一個孩子有50％的機會僅繼承一個突變副本，這將導致該孩子攜帶該突變，但不會發展為克拉伯病。 ※這個孩子有25％的可能性繼承了該基因的兩個正常副本並且完全健康。 【克拉伯病的基因檢測】 在以下情況下可以使用基因測試。 ※如果一個或兩個伴侶可能是家族中已知發生克拉伯病的原因，則可能是半乳糖腦苷脂酶基因突變的攜帶者，遺傳測試將幫助他們了解計劃建立家庭的兒童將感染傳染給孩子的風險。 ※如果一個孩子被診斷出患有克拉伯病，則該家庭可以考慮進行基因檢測，以評估其他孩子患該病的風險。 ※如果已知父母攜帶有缺陷的基因，他們可以要求進行產前基因檢測，以查看未出生的孩子是否遺傳了這些基因。 ※進行體外受精的已知載體可能需要在植入前對受精卵進行基因測試。 ※應當仔細考慮基因檢測，請您的醫生將您轉介至基因諮詢辦公室，以幫助您了解基因檢測的好處，局限性和含義。 【克拉伯病的病程，併發症和後果】 患有晚期克拉伯病的兒童會出現許多健康併發症，包括感染和呼吸系統疾病，在疾病的後期，兒童失去了積極生活和活動的能力，臥床不起，最終陷入植物人的狀態，大多數嬰兒期患上克拉伯病的兒童都在兩歲之前死亡，死亡的主要原因通常是呼吸衰竭以及肌肉張力明顯降低，在兒童期晚些時候患上這種疾病的兒童可能會更長壽，通常在診斷後兩到七年。 【如何準備醫生的檢查】 重要的是，您的孩子必須在預定的日期到兒科醫生那裡進行所有定期的預防性檢查，這些訪問為醫生提供了一個機會來監視您的孩子在以下關鍵領域的發展。 ※成長性。 ※肌肉張力和力量。 ※動作協調。 ※儀態。 ※適合年齡的運動技巧。 ※感官能力，視覺，聽覺和觸覺。 您在常規審核期間應該能夠回答的問題可能包括以下內容。 ※您對孩子的成長有什麼了解？ ※她多久吃一次，又吃多少？ ※您的孩子對觸摸有何反應？ ※您的孩子是否達到了發展的任何里程碑，例如翻身，坐下，爬行，走路或說話？ 如果懷疑是克拉伯病，您的醫生可能會問您以下問題。 ※您在孩子身上注意到什麼症狀？他們什麼時候開始的？ ※這些症狀是否隨時間改變？ ※您是否注意到孩子的注意力有所變化？ ※您的孩子發燒了嗎？ ※您是否注意到他有任何異常或過度煩躁？ ※您是否注意到飲食習慣發生了變化？ 有關年齡較大的兒童或成人的問題尤其包括。 ※孩子在學校的表現有任何變化嗎？他的利益惡化了嗎？ ※您是否注意到日常日常工作有問題？ ※您或您的孩子還有其他健康問題嗎？您正在接受治療嗎？ ※您最近是否服用過從未服用過的藥物？ 【克拉伯病的檢查和診斷】 您的醫生將進行常規體格檢查，以評估可能指示神經系統疾病的體徵和症狀，第一次，您可能會拜訪一位全科醫生或兒科醫生，他們將把您送到專業的神經科醫生那裡，克拉伯病的診斷基於一系列測試，其中可能包括。 『實驗室檢查』 醫生會將血液樣本和一小塊皮膚送到實驗室，以評估半乳糖腦苷脂酶活性的水平，極低的活性或無活性可指示克拉伯病，儘管結果可以幫助醫生進行診斷，但並未提供有關疾病進展速度的信息，極低的酶活性並不總是意味著疾病會迅速發展。 『成像方法』 您的醫生可能會下令進行一項或多項成像檢查，這些檢查可能顯示大腦受影響區域的髓磷脂減少，這些檢查可能包括。 ※磁共振成像，一種使用無線電波和磁場產生詳細的三維圖像的技術。 ※計算機斷層掃描，這是一種專門的X射線技術，可產生二維圖像。 『檢查神經傳導率』 該測試評估神經傳遞信號的速度，即神經發送信息的速度，一種特殊的設備可測量電脈衝從體內一個位置傳播到另一個位置所花費的時間，如果髓磷脂被破壞，神經傳導就會變慢。 『基因檢測』 對血樣進行基因檢測可以確診，有幾種形式的導致克拉伯病的突變基因，特定類型的突變可以提供有關疾病預期進程的信息。 【克拉伯病的治療】 不幸的是，目前尚無針對已經出現可能改變疾病進程的克拉伯病症狀的兒童的治療方法，治療的重點是控制症狀並提供支持治療，症狀的治療可能包括以下幾種。 ※抗驚厥藥治療癲癇發作。 ※緩解肌肉痙攣和煩躁的藥物。 ※理療可最大程度地減少肌肉力量的損失。 ※營養支持，例如使用胃管將液體和營養直接輸送到胃。 針對年齡較小的疾病或較輕疾病的成年人的治療程序可能包括。 ※理療可最大程度地減少肌肉力量的損失。 ※通過職業療法在日常活動中實現最大程度的獨立性。 『造血細胞移植』 造血幹細胞是在骨髓中發現的細胞，具有發展為不同類型血細胞的獨特能力，這些幹細胞還是小膠質細胞的來源，小膠質細胞是在神經系統中穩定的專門細胞，在克拉伯病中，小膠質細胞轉化為毒性球狀細胞，在幹細胞移植中，幹細胞通過中心靜脈導管從供體捐贈給接受者的血液，供體幹細胞幫助人體產生健康的小膠質細胞，可以替代神經系統中的有毒小膠質細胞，這種治療可以在某種程度上幫助恢復髓磷脂的正常生產和維持。 如果在症狀發作之前開始治療，即如果在出生後不久做出診斷，則該療法可改善兒童的預後，用這種方法治療的兒童疾病進展較慢，但他們在言語，步行和其他運動技能方面仍存在重大困難，症狀較輕的較大兒童和成人也可以從這種治療中受益，造血幹細胞的來源包括。 ※臍帶血。 ※骨髓捐贈。 ※捐贈循環（外周）血幹細胞。 應用這些天然技巧的效果將取決於使用人的身體狀況，有病看醫生, 用藥問藥師, 保健問營養師，不要相信有神奇療效的藥。