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攝取奶、蛋、豆、魚、肉類等高蛋白質食物是絕大部分小朋友發育長大的必要關鍵，但於昊昊來說，這些營養食物卻成了致命毒藥，罹患罕見「丙酸血症」的他，出生後只要喝母奶，就會中毒，必須食用低蛋白等特殊飲食。 因為新生兒篩檢的早期發現讓昊昊現在可以開心地與爸媽玩耍。 昊昊爸爸表示，原本「丙酸血症」不在衛福部通過的法定11項篩檢項目，但在罕病基金會強力要求之下，認為家長有知的權利，籲請求衛福部公布其餘20多種罕見疾病篩檢結果，否則兒子可能延誤就醫，無法健康長大。 罕病基金會在2000年推動「二代新生兒篩檢計畫」，以寶寶一滴血篩檢近30種疾病，經過努力後，政府於2006年7月正式將新生兒篩檢法定項目由傳統5項增加到11項疾病。 為了守護新生兒健康，罕病基金會6月16日召開記者會，除了要求增加新生兒篩檢法定項目之外，更希望社會各界慷慨解囊，捐款資助原住民族群、經濟弱勢戶族群的新生兒篩檢。  罕病基金會自2003年起，補助原住民及經濟弱勢戶新生寶寶，迄今共篩檢10萬9112人次，篩檢出770位異常個案，包含蠶豆症等常見先天性代謝異常疾病。 罕病基金會董事長暨馬偕兒童醫院兒童遺傳科林炫沛醫師表示，先天性代謝異常疾病屬於體染色體隱性遺傳疾病，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病為「楓糖尿症」，流汗時，散發楓糖的甜味。 林炫沛指出，罕病基金會透過篩檢發現了30名「楓糖尿症」寶寶，其中22名為原住民孩子，大部分因為早期發現，得以早期治療，大幅降低了對於發育的影響。 林炫沛在記者會上，感謝國際扶輪伸手援手，罕病基金會正式發起「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢」募集計畫，對外勸募，期待社會各界持續響應，一棒接一棒，攜手守護每位新生命的健康。 《媽媽寶寶》編輯部 #新生兒篩檢 #楓糖尿症 #原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢