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公費新生兒篩檢目前可篩檢11種先天性代謝異常疾病，國健署將從10月擴大篩檢範圍，總原本11種增加至21種，家長仍然只需自費350元的篩檢費用。 生下健康寶寶、平安長大，這是每一個父母的最大心願，公費新生兒篩檢目前可篩檢11種先天性代謝異常疾病，為了讓更多病童可以提早確診，國健署將從10月擴大篩檢範圍，總原本11種增加至21種，家長仍然只需自費350元的篩檢費用。 這21種疾病未治療恐造成永久傷害 依據優生保健法第六條第三項，國健署預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新增10項新生兒篩檢項目，變成21項遺傳性疾病。遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目，包括苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性甲狀腺低能症（CHT）、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）、先天性腎上腺增生症（CAH）、楓漿尿症（MSUD）、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）、戊二酸血症第一型（GA I）、異戊酸血症（IVA）、甲基丙二酸血症（MMA）、瓜胺酸血症第I型（CIT I）、瓜胺酸血症第II型（CIT II）、三羥基三甲基戊二酸尿症（HMG）、全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）、丙酸血症（PA）、原發性肉鹼缺乏症（PCD）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型（CPT I）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型（CPT II）、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（VLCAD）、早發型戊二酸血症第II型（GA II）等。 國健署婦幼組簡任技正陳麗娟說，這21種遺傳性疾病的發生率極低，均在萬分之一以下，如果未經適當治療，可能造成孩子永久的神經與身體損害後遺症。 有病史夫妻先做產前遺傳診斷 國泰醫院小兒科主任侯家瑋提醒，如有不易受孕、曾經流產，或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病者，建議接受產前遺傳診斷，確認自身是否帶因。 由於目前仍有許多先天性代謝異常疾病不在公費篩檢項目中，因此，寶寶出生後的篩檢結果都正常，家長還是必須留意孩子身體狀況，如果吃不好、常腹瀉嘔吐、容易喘，或是抽筋，就必須積極就醫。 文／《媽媽寶寶》編輯部 #新生兒篩檢 #遺傳疾病 #產前基因篩檢 #公費