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高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞指出，龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病，症狀為漸進性的肌肉無力，以及下背疼痛、呼吸短促等，因症狀不典型，很容易被誤診。 此外，龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，前者盛行率約4萬分之1，出生幾個月後，病童明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，所幸台灣從2005年起實施龐貝氏症新生兒篩檢計畫，讓嬰兒型患者盡早確診，並及早接受治療。 （推薦文章：引發胎兒異常的5大常見原因） 至於晚發型龐貝氏症，初期症狀以背痛、肌肉無力為主，與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，許多患者到處求醫，掛了骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等門診，仍無法確診。國外研究顯示，晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。 小潔在記者會表示，國中時，開始出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身和手抬不起來等多重症狀，曾至中醫、骨科、神經外科以及小兒科就醫，但找不出原因，最後至小兒神經科，才確診為晚發型龐貝氏症。 所幸，及早發現與治療，並勤於回診，接受運動復健，小潔身體狀況維持良好，看起來就跟一般人一樣，之前還獨自前往日本留學，記者會現場，她展示繪畫作品，希望鼓勵其他病友，積極就醫。 為了提高國人對於龐貝氏症的認知，台灣龐貝氏症協會邀請網路名人蔡阿嘎，拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎：無聲無息的謎樣疾病：龐貝氏症！蔡阿嘎帶您認識！」，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症。 梁文貞醫師指出，龐貝氏症患者一旦延誤治療，恐終身依賴輪椅及呼吸器，幾乎沒有生活自足能力。 梁文貞醫師提醒，如果逐漸出現肌肉無力症狀，特別是軀幹和下肢，行動時感到疲憊，且出現呼吸短促、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎及下背疼痛等症狀，就應尋求神經科醫師協助，找出病因。 （推薦文章：如果懷了「奇蹟男孩」你該怎麼辦？） 文．整理／《媽媽寶寶》編輯部 採訪諮詢／ 高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞