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在胎兒異常篩檢中，頸部透明帶+早期母血唐氏症是懷孕早期針對唐氏症兒的初步篩檢，這是懷孕初期孕媽咪會遇到的第一個胎兒篩檢項目，篩檢出唐氏兒的準確率，高達85-90%，可說是目前篩檢的首選。 什麼是篩檢率？ 長庚醫院台北婦產科主治醫師羅崇晉表示，很多人不清楚篩檢的意義，簡單地說，就是「從正常中找出可能不正常的，之後再針對這些可能不正常的，進行更精確的診斷」，他進一步解釋，好比某種測試號稱60%的篩檢率，以這種測試方法去檢驗一群媽媽，然後針對陽性（高危險）的進行羊膜穿刺，之後追蹤結果；會發現如果共生下了10個唐寶寶，裡面會有6個是檢查出為陽性，因而會安排羊膜穿刺去驗證，而診斷出為唐氏症，而剩下四個是檢查出為陰性，會因為報告是陰性，而沒有安排羊膜穿刺而漏掉。 頸部透明帶是胎兒頸部後面的一層積水，由於曾經發現唐寶寶生下來後，脖子後面的皮比正常人來得厚，若用超音波觀察，會發現有唐氏症的胎兒在媽媽懷孕約11～13周時，頸部透明帶若比一般胎兒厚，以此為基礎，再配合Free β-hCG +PAPP-A的血清檢測，用電腦就可以計算出危險?。 為什麼要做？ 頸部透明帶是篩檢唐氏症的檢查之一，但畢竟只是一項初步的篩檢工具，並不是確定診斷工具；唐氏症的篩檢確定診斷仍必須靠羊膜穿刺或絨毛膜取樣，取得胎兒的羊水細胞或者絨毛膜細胞，在實驗室培養，觀察細胞分裂時，染色體的數目是否正常，但由於這兩項檢查既昂貴又曠日費時，且檢查時期必須等到約懷孕中期時才做，不是所有的孕媽咪都能接受。 而早期國內各大醫院採行的母血唐氏症篩檢均採二指標，篩檢率約60%，羅崇晉醫師表示，現在推行的第一孕期唐氏症篩檢，則是除了母血唐氏症篩檢外，加做頸部透明帶測量，對可能生出唐氏症兒的高危險群，篩檢率能提高到90%。 什麼時候做？ 羅崇晉醫師指出，屬於第一期的唐氏症篩檢（母血唐氏症篩選與頸部透明帶），通常是在孕期的8～12周先抽取母血血液檢驗分析兩種生化血清項目，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A （PAPPA），而頸部透明帶則是建議在11～13+6周時進行。 從頸部透明帶能看出什麼？ 醫學文獻證明，胎兒頸部透明帶（Nuchal Translucency）越厚，表示胎兒罹患先天性疾病的機率也就越高，除了能篩檢出唐氏症外，還可篩檢出愛德華氏症、巴陶氏症、透納式症候群及先天性心臟病等。 哪些人建議要做？ 頸部透明帶是唐氏症的篩檢。篩檢本身，就是要從正常的人群中，找出可能不正常的人，因此，除了已經確定要做羊膜穿刺的人外，其他孕媽咪也應該要選一種唐氏症篩檢來做，以保障自己能生下健康的寶寶。 在一般產檢項目中，中央健保局只提供孕媽咪懷孕5個月（20～24周）左右，一次普通的超音波，檢查胎兒的大小、胎位、胎兒構造、羊水及胎盤位置等。但是這種普通的超音波，受限於機器解析度及操作人員的訓練，不見得能看到某些畸形，若要儘可能偵測到胎兒畸型，除了要配備高解析度，高運算速度的超音波機器，還要加上訓練有素的超音波判讀人員，才算是高層次超音波。羅崇晉醫師指出，除了針對某些高危險群才建議需提前做高層次超音波，而這些適應症包括： 1.在母血篩檢中，發現胎兒甲型球蛋白過低或過高。 2.羊水量出現異常，過多或過少。 3.前一胎曾經產下異常胎兒。 4.媽媽本身就有糖尿病。 5.胎兒有生長遲緩的現象。 6.醫師在產檢中懷疑胎兒有異常。 7.懷孕期間曾經接觸過致畸胎藥物。 8.父母本身的擔心或疑慮。 要去哪裡做？ 頸部透明帶的篩檢過程，必須嚴格要求超音波測量檢查技術的標準化，因此操作者必須接受理論與臨床訓練課程的受訓，且經過合格認證者才能執行，並非每位婦產科醫師都有這項資格。羅崇晉醫師進一步表示，目前國內的測量人員需經過英國胎兒醫學基金會的認證，而且，每年都需要重新認證才能持續取得資格，資格的取得過程也相當嚴謹，若孕媽咪想查詢獲資格者，可到「台灣頸部透明帶認證委員會」網站（http://www.tsop.org.tw/nt/diplomate.asp）查詢。 診斷證實時怎麼辦？ 孕媽咪若透過頸部透明帶的篩檢發現是屬於高風險群時，也不代表胎兒有問題，仍需要再進一步的診斷性檢查才能確定是否異常。進一步的診斷包括11～15周實施絨毛膜取樣術（CVS），或者等16周以後實施羊膜穿刺術（amniocentesis），才能確定是否唐氏症或為其他先天性疾病。 you must know 檢查前後的必備知識 頸部透明帶為非侵襲性的檢查，為第一孕期唐氏症篩檢的項目，是利用超音波檢查，再加上早期母血唐氏症篩檢，組合出孕媽咪的年齡、頸部透明帶的寬度，檢驗血清標誌物等數據，用電腦計算懷孕中的胎兒是否有染色體異常方面的風險機率?，可說非常安全。 由於超音波檢查需要腹中胎兒的配合，需排除一些不利判讀的因素，如胎兒位置、胎盤位置、羊水量、孕媽咪的腹部脂肪厚度等，通常約需15-20分鐘左右。   ~原文刊載於2009年5月號《媽媽寶寶雜誌》 文／鍾碧芳 採訪諮詢‧圖片提供／長庚醫院台北婦產科主治醫師羅崇晉 資料來源／台灣頸部透明帶認證委員會 攝影／陳炳煌 #頸部透明帶 #孕期須知