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唐氏症是目前盛行率最高的智能障礙疾病，生下唐寶寶對家庭的衝擊及社會資源的負擔非常大，建議所有的孕媽咪都能自費進行相關檢查。34歲以上高齡孕婦建議直接進行羊膜穿刺，而34歲以下孕婦可考慮先做第一孕期唐氏症篩檢。   第一孕期唐氏症篩檢 ．檢查時間：11～13週又6天內 ．檢查方式：抽血＋超音波檢查 ．檢查費用：約2,400～3,500元 ．檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率 第一孕期唐氏症篩檢簡稱「初唐」，可透過抽血加上照超音波，檢查胎兒的頸部透明帶、心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度等，再合併計算出唐氏症的風險值，準確率大約為85％～95％以上，並可與子癇前症篩檢一起進行。雙和醫院產科主任毛士鵬表示，初唐超音波詳細檢查胎兒的器官，被稱為「第一孕期的高層次超音波」，綜合其準確率、價位及檢查的全面性，非常建議34歲以下孕媽咪都能做這項檢查。篩檢結果若胎兒評估後的風險值大於1/270，可直接做羊膜穿刺以便確診；若胎兒評估後的風險值小於1/270，而孕媽咪又對初唐的非百分百的篩檢率、羊膜穿刺的流產率有所擔心的話，則可考慮加做非侵入式產前染色體檢測（NIPT），讓自己更安心。 第二孕期唐氏症篩檢 ．檢查時間：15～20週又6天內 ．檢查方式：抽血 ．檢查費用：約2,200～3,000元 ．檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率 第二孕期唐氏症篩檢簡稱「四指標篩檢」、「中唐」，篩檢唐氏症胎兒的準確率約為83％，略低於初唐。毛士鵬醫師強調，如果時間允許建議做初唐，若來不及則可進行四指標篩檢。 NIPT（NIPS或NIFTY） ．檢查時間：10週以上 ．檢查方式：抽血 ．檢查費用：約15,000～40,000元 ．檢查目的：篩檢唐氏症及其他胎兒染色體疾病 毛士鵬醫師指出，NIPT透過抽母血可檢測胎兒游離的DNA，目前針對唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症的篩檢率最高，可達99％，但對於其他疾病的篩檢率則會降低。目前仍為篩檢工具，無法取代羊膜穿刺成為診斷工具。 羊膜穿刺檢查 ．檢查時間：16～18週 ．檢查方式：抽羊水 ．檢查費用：約8,500～10,000元 ．檢查目的：確診唐氏症及其他胎兒染色體疾病 34歲以上高齡孕婦產下唐氏症寶寶的機率高達1/300，毛士鵬醫師建議進行羊膜穿刺確診，國健署針對高齡和超音波上看到疑似異常的孕媽咪，提供補助5,000元進行檢查。有些孕媽咪對羊膜穿刺的流產率感到懼怕，毛士鵬醫師認為，雖可選擇初唐或NIPT，在檢查結果的風險值較高時再做羊膜穿刺，但必須有一個認知，只有羊膜穿刺是確診的方式，其他篩檢方式僅為機率的預測。毛士鵬醫師補充，選擇做羊膜穿刺的孕媽咪，可加做羊水晶片，同時進行羊膜穿刺＋羊水晶片，這兩項檢查可說是目前最精準、涵蓋範圍最廣的胎兒基因檢查。 （推薦文章：雖然大部分照超音波要自費．但醫師建議這5次的錢不要省） （推薦文章：除了唐氏症、高層次超音波，這些自費產檢妳一定要花錢做！） 文／游資芸 採訪諮詢／雙和醫院產科主任毛士鵬 攝影／孫宗瑋 梳化／i wish stylish 演出／莊乃蓉 協助拍攝／雙和醫院婦產科 #NIPT #NIPS #NIFTY #唐氏症篩檢 #羊膜穿刺 #孕期須知