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日前，由范德堡大學醫學中心（VUMC）和亞利桑那大學藥學院領導的研究小組創建了第一個與人類白細胞抗原（HLA）基因變異相關疾病的綜合索引。HLA 系統是目前所知人體最複雜的多態系統，可調節人體的免疫系統。該索引可以幫助研究人員確定那些存在某些自身免疫性疾病風險，或者可能產生針對感染而攻擊其自身組織的抗體的個體。研究人員將其數據公布在一個免費的網站上，研究人員表示，這項研究可以發揮電子健康檔案（EHRs）的力量，以推進理解、治療並最終預防疾病。相關文章於 5 月 10 日發表在 Science Translational Medicine 雜誌上。該報告確認了一系列此前報道的關聯，並確認了一些潛在的新關聯。研究人員表示：「我們基本上一下子就彙集了數十年來關於 HLA 與特定疾病的研究。」研究人員於 http：//www.phewascatalog.org 在線發布了該索引。該研究的共同第一作者 Karnes 表示：「據我所知，沒有任何其他研究可以提供比這更廣泛的開源數據。HLA（人類白細胞抗原）是細胞表面上表達的蛋白質，使免疫系統將身體的「自身」組織細胞與「非自身」組織細胞區分開來，如區分入侵的病原體。HLA 基因的個體差異還與藥物不良反應、器官移植排異反應和包括 I 型糖尿病及類風濕性關節炎在內的多種自身免性疫疾病有關。此前的研究已經確定了 HLA 系統和個體「表型」之間的關聯，包括自身免疫和其他疾病、癥狀等特徵。目前的研究被稱為「全基因組關聯分析」或 PheWAS。此前的研究通常一次只能研究一種或幾種疾病。這項研究可以一次研究多種疾病，能夠顯示多種 HLA 類型以不同的方式影響多種疾病。例如，一些 HLA 類型會使個體同時處於 I 型糖尿病和類風濕性關節炎的風險中，而其他人則只處於 I 型糖尿病的風險中，而免受類風濕性關節炎的風險。該研究是通過 VUMC 維護的 DNA 資料庫及威斯康星州 Marshfield 的 Marshfield 診所個人化醫學研究項目實現的。迄今為止，來自不同個體的超過 23 萬份樣品已經存放在范德比爾特的大規模 DNA 資料庫 BioVU 中。遺傳樣本與相應的電子健康檔案相關聯，其中的可識別信息已被刪除，以保護患者隱私。這些篩選出的個人電子健康檔案中存在可能與 HLA 基因相關的近 1，400 種不同表型。已有研究證實 I 型糖尿病與 HLA 的關聯最強，此外，研究人員還發現了多種與多發性硬化症和子宮頸癌相關的新型的潛在關聯證據，後者由病毒感染引發。研究認為，具有某些 HLA 變異的個體可能會在某些情況下產生攻擊自身組織的抗體，如發生感染時。Denny 表示，這表明高危人群可以最先通過識別並治療其合併感染來預防某些自身免疫疾病。（生物谷 Bioon.com）原文出處：Jason H. Karnes et al. Phenome-wide scanning identifies multiple diseases and disease severity phenotypes associated with HLA variants. Science Translational Medicine（2017）.DOI： 10.1126/scitranslmed.aai8708