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本文系梅斯醫學原創編譯，歡迎分享，轉載須授權！ 基因組編輯由於改善人類健康的巨大潛力越來越受到科學家們所關注。RNA引導CRISPR-Cas9基因組編輯系統在基因組編領域取得了重大突破，相比於早期的蛋白質引導技術，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作簡易等特點。 科學的進步也引發了對於人類基因組編輯的擔憂，例如如何平衡潛在利益與意外傷害風險、如何規範基因組編輯的使用、如何尊重個人、國家和文化的不同視角，這些是否影響技術使用。一項新的來自美國國家科學院報告回答了這些問題，並提出對與人類基因組相關的專業設置、編輯監督與應用的建議：包括基礎實驗室研究、體細胞的臨床應用、未來潛在的生殖細胞臨床應用共3個方面。 第一，基礎實驗室研究 利用基因組編輯的基礎研究促進對基因功能，早期人類的發展，幹細胞，生殖生物學，基因與疾病之間的聯繫，以及癌症和其他疾病的理解。基因組編輯的基礎研究是在倫理規範和監管框架下進行的，包括地方和國家監督委員會，以確保實驗室的安全和保護捐贈組織和細胞研究的人的利益。報告認為，涉及體細胞和生殖細胞的基礎研究對於科學和醫學的進步是至關重要的，並建議在現有的監管結構下繼續進行這項研究。 第二，用於治療和預防疾病和殘疾的體細胞編輯 基因治療疾病的臨床應用已經取得了長足的進步，但新的基因組編輯技術已經大大加快了基因治療進展。例如，對化療等常規治療失敗的癌症患者使用CRISPR-Cas9修改免疫細胞的臨床試驗已獲得批准，體細胞基因組編輯在治療遺傳基礎疾病，如鐮狀細胞貧血和免疫缺陷疾病中應用。 基因組編輯的臨床應用可以在體內外進行。體外方法具有技術優勢，因為基因編輯的細胞可以通過功能評估后再返回病人體內；體內編輯仍然存在技術上的挑戰，如何實現有效的編輯和避免脫靶事件，這類試驗已經在B型血友病患者中開展。 基因組編輯的臨床應用包含於基因治療下，受到自20世紀90年代以來道德規範的監督。通過進行仔細和適當的監督，基因治療研究已獲得廣泛的公眾支持。報告認為，在現有的監管框架下，在治療或預防疾病或殘疾方面，體細胞基因組編輯的臨床試驗應繼續進行。 一個有爭議的方面，基因組編輯關注其潛在的用途用於修改身體性狀和獲得超能力。 例如，使用體細胞基因組編輯，以改善肌肉營養不良患者的肌肉組織將被視為恢復性治療，而使用相同的方法，對沒有相關病理個人應用將被視為"強化"。目前，這類應用的潛在風險較大並不應答被批准使用。未來其風險可能會減少，如何權衡好處與風險，將考驗未來的決策制定者。 第三，治療或預防疾病或殘疾的生殖細胞基因編輯 三分之一人類基因組編輯的潛在應用涉及改變生殖細胞，以防止嚴重的疾病或殘疾。種系基因編輯已在動物上成功，但主要技術挑戰仍然在開發技術的安全和可預見的人類使用方面。這項研究極具潛力，因為有數以千計的遺傳疾病是由單個基因突變引起的。當沒有其他合理的替代方案時，編輯生殖細胞可以減輕孩子的疾病負擔，讓准父母擁有基因相關的後代而無需將致病突變傳播給他們的孩子。 由於生殖系編輯會導致可繼承的遺傳變化，對其安全提出了更大的關注，也有人認為，生殖系基因編輯跨越道德底線。鑒於這些技術和社會的關注，報告的結論是，對於任何生殖編輯行為應保持謹慎，但謹慎並不意味著禁止。該報告建議，生殖細胞編輯的臨床試驗可以允許，但只有經過更多的研究，以滿足適當的風險/利益標準時才能授權這些試驗。 報告認為下列的遺傳性的物種基因編輯可以被允許： (1)缺乏其他合理的選擇 (2)對令人信服地證明進行基因編輯可緩解嚴重疾病 (3) 只轉化為在人群中普遍存在的基因變異，並且已知不存在副作用 (4) 風險和潛在的健康利益具備可靠的臨床前和臨床數據 (5)臨床試驗中持續的嚴格的監督 (6) 長期多代後續綜合計劃 (7) 通過公眾健康和社會福利和風險評估 原文出處：Richard O. Hynes et al. Toward Responsible Human Genome Editing. JAMA. 2017-4-10. 相關會議推薦 聯繫方式 大會贊助諮詢和參會： 王聯宇 E-mail： lianyu.wang@bioon.com M t ：17301620727