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在今年2月的世界罕見病日，新任美國總統川普邀請一位20歲的女孩參加了其上任后首次國會兩院聯席會議。川普在演講中描述她為「創造奇迹的年輕女性，激勵著每一個人」。這位女孩名叫梅根·克勞利，是一名龐貝病患者。在15個月大時，她被確診患上龐貝病，醫生斷言她不可能活過5歲。但是，由於堅持不懈地治療，她最終成為了美國聖母大學一名在讀的二年級學生。什麼是龐貝病？龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。根據其癥狀和體徵發生的時間，被分為早髮型（嬰兒型）和晚髮型（兒童及成人型）兩種。作為一種罕見病，龐貝病的新生兒發病率約為1/40000，而目前已確診龐貝病患者僅百餘人。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損。隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。因此，對於龐貝病患者來說，疾病治療就是一場與時間的賽跑。龐貝病有什麼表現？1早髮型患者在出生后不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。2晚髮型晚髮型龐貝病在兒童、少年或成年起病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。只有一種特效藥作為全球首個也是目前唯一針對龐貝病根本病因的酶替代治療藥物——美而贊® （注射用阿糖苷酶α）近日已正式在上市了。一起來看看這個有趣的故事吧，帶你了解龐貝病↓↓↓