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一、病史，癥狀：原發性者見於兒童，繼發性者多在20歲后發病，多數人無癥狀僅於體檢時發現，也可早年發生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風，周圍血管病，常伴有肥胖，葡萄糖耐量異常（或糖尿病），高胰島素血症，高尿酸血症，可發生急性胰腺炎，常出現黃斑瘤位於上，下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側肌腱，如鷹嘴，髕，足跟部，伴有肌腱炎時有痛感和壓痛。二、體檢發現：可有肥胖，周圍神經炎或動脈粥樣硬化性疾病，糖尿病等的體征。三、輔助檢查：（一）血脂，血漿總膽固醇<5.2mmol/L是理想水平；5.2～6.2mmol/L為臨界；≥6.2mmol/L為過高，血漿甘油三酯<1.7mmol/L為理想；1.7～2.3mmol/L為臨界；>2.3mmol/L為過高。（二）脂蛋白，測定LDL和HDL比總膽因醇更有意義，LDL水平升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關，HDL水平升高有利於防止動脈粥樣硬化發生。