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（轉載自龍章彪）鐵粒幼細胞是由各種原因導致紅系前體細胞鐵代謝異常，過多的鐵沉積於線粒體，經普魯士藍染色可見骨髓紅系前體細胞核周藍色的鐵顆粒，顆粒在5顆以上並環核周1/3以上者稱為環狀鐵粒幼細胞（ring sideroblast, RS）。由於鐵是合成血紅素的重要原料，當鐵代謝紊亂造成鐵利用障礙時則形成鐵粒幼細胞貧血。鐵粒幼細胞貧血根據致病方式分為遺傳性和獲得性。遺傳性鐵粒幼細胞貧血（congenital sideroblastic anemia, CSA）為先天性基因異常影響線粒體中鐵代謝致病，根據致病途徑可分為三類：1. 血紅素合成途徑異常；2. Fe-S簇合成異常；3. 線粒體蛋白合成異常。表1 遺傳性鐵粒幼細胞貧血的基因與臨床特徵獲得性鐵粒幼細胞貧血由後天基因突變等因素影響鐵代謝致病，目前主要依據形態學診斷，並未明確致病基因與機制。按病因分為：1.克隆獲得性（伴環狀鐵粒幼細胞的髓系腫瘤），包括：（3）骨髓增殖性腫瘤（MPN）中原發性血小板增多症伴環狀鐵粒幼細胞（ETRS）、原發性骨髓纖維化伴環狀鐵粒幼細胞（PMRS）。編碼剪接體的多個基因尤其是SF3B1突變是髓系腫瘤中環狀鐵粒幼細胞形成的原因。SF3B1在81%（129/159）的RARS/RCMD-RS患者中出現突變，而其他伴環狀鐵粒幼細胞的非克隆性疾病患者突變率明顯減低。在RARS-T患者中，幾乎所有SF3B1基因未突變的患者均出現SRSF2、U2AF1、ASXL1或JAK2V617F之中某一基因突變，99%的RARS-T病例具有這5個基因突變特徵。可以以SF3B1作為標記，用於區別克隆性和非克隆性的鐵粒幼紅細胞性貧血診斷。2. 非克隆獲得性：過量飲酒、藥物（如異煙肼）治療、鉛中毒、銅元素或維生素B6缺乏導致的鐵粒幼細胞貧血。陳苗醫生北京 北京 北京市北京協和醫院 血液科