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本文指導專家：國家代謝性疾病臨床醫學研究中心（湘雅二醫院） 唐俊 周后德21歲的小強年紀輕輕便得了糖尿病怎知中南大學湘雅二醫院的教授竟告訴他可以不使用胰島素小強一臉「懵逼」懷疑自己可能得了「假糖尿病」遺傳？年輕姐弟和爸爸均罹患糖尿病第一次看到小強時，他才21歲，正在本市一所大學讀書，因為多飲多尿體重下降半年來院就診，令他沒想到的是自己居然也患上了糖尿病，這已經是家裡第三個人患上糖尿病了。小強的姐姐在18歲時被診斷為糖尿病，大學畢業后在外地工作，目前使用胰島素治療，這對年輕人來說實在是太不方便了。而小強的父親體型瘦小，一直在家務農，曾經發生過幾次低血糖，49歲時也被診斷為糖尿病。致病原因是基因突變收集相關資料，通過基因診斷後，最終發現小強及其姐姐，父親的HNF1A基因發生突變（T260M），並確定正是該突變導致了他們患上了糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。經文獻檢索發現，這是首例HNF1A基因該位點的突變所致的糖尿病（唐俊等，Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan 17;9:5 ），小強及其家人明確診斷為MODY3。MODY，一種「另類」的糖尿病關於MODY，大部分人或許是第一次聽說，這是一種呈常染色體顯性遺傳特點的單基因突變糖尿病,主要由於胰島β細胞中葡萄糖刺激的胰島素分泌缺陷所致。青少年糖尿病患者除了經典的1型，2型糖尿病外，還包括一些單基因糖尿病，這部分患者大約佔到青少年糖尿病患者的1%～4%。MODY正是單基因糖尿病的一種，MODY患者一般有家族遺傳史，在25歲前發病，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖，起病後2年內不需要使用胰島素等。目前為止，共發現14種MODY亞型，常見的MODY亞型包有MODY1，MODY2，MODY3，其中MODY1和MODY3患者對磺脲類藥物比較敏感，口服磺脲類藥物即可很好的控制血糖。擺脫抑鬱，告別胰島素治療於是我們將其姐姐的治療從胰島素改為磺脲類藥物，父親磺脲類藥物減量，小強目前也只需磺脲類藥物治療。滿足3個條件的糖友，看過來如果您認識糖尿病患者中有人符合以下3個條件：（1） 診斷年齡小於25歲；（2） 有家族遺傳史，家裡連續兩代或以上出現糖尿病；（3） 起病後2年內不需要使用胰島素，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖。歡迎聯繫我們，或許他們中的一部分人暫時不需要胰島素治療也能很好的控制血糖。（關注國家代謝性疾病臨床醫學研究中心微信公眾號，在下方留言） 參考文獻Tang J, Tang CY, Wang F, Guo Y, Tang HN, Zhou CL,Tan SW, Liu SP, Zhou ZG, Zhou HD. Genetic diagnosis and treatment of a Chineseketosis-prone MODY 3 family with depression. Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan17;9:5. doi: 10.1186/s13098-016-0198-5.