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孕晚期一定要左側卧嗎？沒那麼簡單！點上面藍字，關注華大母嬰公眾號，發送 孕期睡姿 四個字，查看孕期睡姿的相關文章。去年9月，懷胎十月的劉女士終於迎來了自己的兒子小明。但是，新生命誕生的喜悅感並未持續太久。家人帶著小明去醫院的眼科檢查，醫生的回答令他們頗受打擊。孩子竟然沒有眼睛！無眼症是一種罕見的疾病，發病率非常低，一些患兒部分缺少眼球組織，而一些患兒則是徹底沒有任何眼球組織，這種畸形疾病很難通過B超檢查提前發現。「無眼症」這個診斷既殘忍又陌生，面對一個沒有眼睛的嬰兒，一家人除了絕望，更多的是照顧方面的束手無策。她們不明白，為什麼每次產檢都按時去，卻仍然檢查不出來呢？因為有些異常，是現階段的產檢B超發現不了的。另外，幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。所以產檢有時一旦發現蛛絲馬跡，醫生會要求複查，雖然很可能是虛驚一場，但也是為了盡量保險一點。雖然B超不是萬能的，但通過B超檢查，絕大部分常見的異常都可以及時被揪出來，所以，不要因為B超不完美而放棄做B超。下面就來介紹一下，B超可能發現不了的8種缺陷。1、水腦有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。早期的B超可能發現不了。2、全盲胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。3、聽力在胎兒5-6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。4、先天性心臟病部分心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉，雖然是在出生后便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。5、腸胃道阻塞腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。6、肢(指、趾)端異常像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。7、侏儒症有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6-7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。8、先天性代謝異常絕大部分的生化代謝異常疾病，例如苯丙酮尿症，蠶豆病，粘多糖症等都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶，才可在產前結合已有患者的診斷用針對性的方法檢測。出生后，有沒有辦法儘早判斷寶寶是否有苯丙酮尿症、蠶豆病、先天耳聾等常見的先天基因缺陷呢？以及，判斷哪些藥物不適合寶寶用？如果你也在關注這些，不妨看看華大基因的安馨可™新生兒及兒童基因檢測。它包含了耳聾基因，蠶豆病基因，重症聯合免疫缺陷基因、苯丙酮尿症基因……等87種常見遺傳病相關基因檢測，32種藥物敏感性檢測，34種個體體征預測，並提供寶寶的基因身份證（防拐用）。無論是剛出生的寶寶，還是大寶寶，都可以做，堪稱寶寶的第一次全面基因體檢。關於安馨可™新生兒及兒童基因檢測的詳細檢測項目列表，以及購買方式，可以點擊頁面左下角【閱讀原文】查看。