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Benedetto Vitiello教授說，之前所有的研究，都集中於多巴胺和去甲腎上腺素的傳遞研究，但這項研究集中於谷氨酸傳遞代謝途徑。最新研究表明，在注意力不集中/多動症（ADHD）的發病機制方面，谷氨酸神經傳遞扮演了重要的角色。一項關於基因突變的調查研究（代謝型谷氨酸受體（GRM）網路基因）發現，ADHD患者中（包括兒童和青少年），20%攜帶該突變基因。這項研究的主要成員，美國特拉華州威爾明頓穆爾/艾爾弗雷德•杜邦兒童醫院Josephine Elia教授說，「我們的研究表明ADHD 更多的跟基因有關，而不是跟父母教育方式、環境因素有關。」Elia 教授在紐約市第63屆美國兒童和青少年精神病學年會（AACAP）展示了這項研究成果。這項研究成果，有力地證實了Elia教授和她的同事先前的研究，在前期研究中，他們發現在小樣本的ADHD兒童人群中，有10%GRM變異的存在，這項研究強調了GRM在一些疾病中的重要角色，比如ADHD。我們發現，這些罕見的周期性GRM突變，打亂了大腦的其他谷氨酸代謝途徑。我們的研究重複證實了第一次研究成果，並且表明在ADHD人群中，GRM突變的存在。在目前的研究中，我們的研究對象來自全美國23個不同的洲，共1013名兒童和青少年（6-17歲），他們都有明確的ADHD病史，或滿足DSM-5對於ADHD的診斷標準。採集唾液標本，送往Center for Applied Genomics at the Children's Hospital of Philadelphia（費城兒童醫院基因研究中心）做基因分型。分析研究表明，22%的實驗標本含有這種突變基因，其中在6-12歲兒童存在突變幾率更高，為25%。Elia教授指出，我們對我們的實驗結果非常興奮，我們發現，超過20%的樣本具備突變基因，這表明這些通路是導致疾病的重要途徑。Dr Josephine Elia谷氨酸基因是其中一組相關基因，但不是全部的影響因素。在過去，我們集中精力於多巴胺基因的突變，我們曾認為治療ADHD的藥物只能來源於對多巴胺的研究，現在我們有了新的研究基因和方向。我們現在正在研究一種藥物，叫做NFC1，是一種穀氨酸激動劑，在初步確定了安全性和有效性后，已經在進行第2/3階段的研究。目前擁有的最有效的藥物是鹽酸哌醋甲酯和右旋安非他命。這種新葯的不同之處，在於它基於我們在ADHD患者中找到的這種穀氨酸通路缺陷，而開發的靶向藥物，在我們第一階段中的患兒，對這種藥物反應良好，而且副作用相對目前的藥物更小。相比一些把整個神經系統都當成靶點的藥物，比如利他靈和安德拉，它們會導致很多副作用，我們的目標是使用更加精確的靶向藥物，從而降低副作用。來自義大利都靈大學兒童神經精神研究中心的Benedetto Vitiello教授指出，這項研究可能帶來該領域研究的一種革新。Benedetto Vitiello教授說，之前所有的研究，都集中於多巴胺和去甲腎上腺素的傳遞研究，但這項研究集中於谷氨酸傳遞代謝途徑，並且做了非常細緻、重要的科學研究，打開了這項領域的革新一面，我認為這項發現十分令人興奮！翻譯來源：American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) 63rd Annual Meeting. Poster 6.67. Presented October 29, 2016.