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他們和其他孩子一樣都可以很優秀，卻一直被疾病折磨；每個孩子都是天使，那他們就是折翼的天使。今天是一個特殊的日子，2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日以適當方式舉辦世界唐氏綜合症日活動，以便提高公眾對唐氏綜合症的認識。每年的3月21日被國際唐氏組織定為"世界唐氏綜合症日"。今天，我們不僅要關愛患有唐氏綜合症的人群，我們更要學習有關唐氏綜合症的一切，為了讓孩子能有一個健康幸福的童年。由於以貌取人的既定思維，唐氏綜合症患者常常備受議論和歧視。其實他們只是被命運捉弄得生了病，他們也可以很優秀。在有一個叫舟舟的指揮家被稱為天才指揮家，大家可以看到他長的和普通人不大一樣，他就是一名唐氏綜合症患者。在德國也有一個女孩，身高只有149cm，卻上過兩次紐約時裝周的大舞台，她也是唐氏綜合症患者。我們似乎覺得唐氏綜合症離我們很遠，但其實我們身邊有許多的唐媽媽，唐寶寶。她們這個群體一直都在努力著，只是我們不知道。在一些地方唐寶寶也會像普通的孩子一樣玩耍，大笑，接受相關的教育。唐寶寶們應該是上帝送往人間的折翼天使，來檢驗人世的愛。在這個為了唐寶寶設立的日子裡，我們來了解一下這個病症。只有了解，才能預防，才能更好地關愛。什麼是唐氏綜合症唐氏綜合症又叫做21-三體綜合症。正常情況下，染色體都是成對的，但是如果第21對染色體多出一條，就會導致這種基因病。據醫學統計，大概有60%的患兒會在妊娠早期流產。孩子生下來，會出現明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。而且，無法治癒！殘酷的是患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲！患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀！唐寶寶對於家庭和社會都是一個考驗。我們需要根據唐寶寶的具體情況指導患兒的家庭社會對其進行教育。唐寶寶雖然比別的孩子慢一些，但卻可以根據之後慢慢教導達到正常生活，且壽命可以和普通人差不多。唐氏綜合症的預防唐氏綜合症並沒有藥物治療，一旦發現只能終止妊娠。對於很多媽媽是一個殘酷的打擊，會有媽媽選擇堅持把孩子生下來。這是一個很偉大的行為，但是媽媽們還是要理智分析自己的家庭情況，孩子生下來也很容易夭折，對媽媽造成心理的創傷。並且唐寶寶對家庭是不小的考驗，大家看到的天才只是少數，大部分孩子的生活是不能自理的。如果媽媽們生下了唐寶寶，可以向相關機構尋求幫助。唐寶寶的成長需要專業的看護教導！不能治療，可以預防。1.遺傳諮詢：孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合症的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。2.產前診斷：這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合症患兒的出生。唐氏綜合征的篩查唐氏綜合征的篩查簡稱唐篩。什麼是唐篩？唐氏綜合征的篩查也是一種很好的檢測手段。如果可以建議媽媽們都去做一下檢查！這是通過經濟，簡單，無創傷的檢驗方法進行篩查。進行唐氏篩查的時間有2個時期懷孕的第9~13周稱之為孕早期篩查懷孕的第14~21周+6天稱之為孕中期篩查。無論早中期一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果如結果為高危也不必驚慌因為還要進一步通過絨毛活檢早期或羊水穿刺中期從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。為什麼要進行唐篩？唐氏綜合症是最常見的嚴重先天性智力發育不全性疾病，臨床表現為比較嚴重的不可逆智力障礙及發育異常。目前還沒有從根本上治療的方法。大約700個新生兒中就會有一個唐氏綜合症患兒，隨著孕婦生育年齡的增大，生出唐氏綜合症患兒的幾率也增大。唐氏綜合症通常是一種偶發性的染色體疾病，即便父母雙方的染色體都正常仍然有可能生出唐氏綜合症患兒。據專家估計，如果出生一個唐氏綜合症患兒的話，會給一個家庭帶來100萬元的經濟負擔，同時還可能會給家庭帶來沉重的社會和心理壓力，所以通過唐篩來估量孕婦可能懷有唐氏綜合症患兒的風險很有必要。唐篩怎麼做？抽取孕婦少量靜脈血，檢測血清中特定指標，結核孕婦的孕周、體重及B超等等因素，再綜合計算出孕婦懷有唐氏綜合症患兒的可能性。這是一種無創性的篩查方法，簡便易行。篩查包括抽取孕婦靜脈血以及超聲指標NT頸背半透明膜厚度或甲型胎兒蛋白AFP和絨毛促性腺激素HCG和遊離雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四項的指標結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周計算出「唐氏兒」的危險係數這樣在假陽性率5%時可以查出80%以上的唐氏兒。唐篩的準確度如何？根據衛生部最新的產前篩查標準具有相應資質的檢測單位根據開展的篩查方案，在5%假陽性率前提下孕中期二聯三聯篩查和四聯篩查對唐篩檢出率，分別應大於60%70%和80%。需要明確的是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合症的機會有多大但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合症。就是說抽血化驗指數偏高時懷有唐寶寶的機會較高但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的幾率較高但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面即使化驗指數正常也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦，應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查或者無創DNA的檢測。如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。面對唐氏綜合症我們怎麼做？生下唐寶寶，由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。唐寶寶嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。在最後給大家推薦一部和唐氏綜合症有關的影片，或許我們能對自己和生命有更多的反思。片子的女主角就是一位被確診唐氏綜合症患兒的媽媽，已經懷孕24周，對於孩子的去留問題讓人心疼。嬰兒的生命權應該保障，女性的身體自主權也應該保障，二者優先考慮誰？生下孩子，孩子的一生都可能遭受病痛折磨而媽媽的一生也要被孩子牽絆住！拿掉孩子，24周的孩子已經是一個小生命，對於這樣的取捨已經沒有誰對誰錯了！而電影中也出現了許多真實的唐氏綜合症患者，告訴人們唐寶寶其實受到專業的照顧引導，也可以生活的很好。影片所展現出了母愛與女性的堅強讓人覺得震撼，同時片子真實的展現了一位母親生產和失去孩子的痛苦。不管什麼樣的孩子，都是一張白紙。給他畫上什麼顏色，是家庭與社會共同的責任。唐寶寶只是比別的孩子上色慢一些，但只要努力，也是可以變得絢爛多彩的。我們需要正確的認識和看待唐寶寶們，這是我們生而為人的責任，也是這個社會的義務。