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Zi 字媒體

2017-07-25T20:27:27+00:00
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出生時體重3300克,身高52厘米,評分為10分的「完美寶寶」,竟哭聲像貓叫,不久后被診斷為「貓叫綜合征」。據報道,寧波市發現一名「貓叫綜合征」患兒,醫生提醒,寶寶有異常,家長要正視,早期干預往往能取得理想效果,錯過康復黃金時間才是耽誤了孩子的一生。報道中稱,該嬰兒出現個頭小,楊楊頭圍偏小,雙肺呼吸音粗,豎頭不穩,頭不能移向聲源,視線不能跟隨,不會笑出聲,四肢活動的協調性、肌張力都存在異常等癥狀,哭起來就像小貓叫,又輕又尖,經醫生診斷為「貓叫綜合征」。什麼是貓叫綜合征?貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。雖說孕期產檢是確保生下健康寶寶最佳方法,但是,產檢不是萬能的,仍會有一些寶寶的先天性異常未能檢測出來。孕期產檢檢不出哪些疾病?1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因,而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。3、例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。4、純粹功能性的障礙,例如部份智障、耳聾、自閉症、精神分裂症,仍然無法作產前診斷。5、有些胎兒畸形要到廿四周之後才出現,但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。

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