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生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸准媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什麼區別，孕媽到底該怎麼選擇？唐氏綜合征患者舟舟唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由於染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。常常做產檢時，很多准媽媽的心裡都是忐忑不安的，生怕寶寶有什麼問題……每當看到檢查結果一切正常的時候，一顆懸著的心才會放回肚子里。懷胎十月，需要做各種各樣的檢查，對寶寶的發育情況進行檢測。相信很多准媽咪也會困惑於不同檢測方式的選擇，比如唐氏篩查、無創產前基因檢測及羊膜穿刺。唐篩、無創、羊穿怎麼選？它們之間究竟有什麼複雜難言的三角關係？孕媽到底該怎麼選？別急，今天一層一層扒給你看！首先，孕媽媽們需要端正一個觀點：產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷產前檢查更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長發育的情況產前篩查和產前診斷關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題產前篩查：通過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕婦人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創DNA。產前診斷：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。唐篩（即血清學產前篩查）概念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。分類：根據采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據檢測的血清學指標多少分為二聯、三聯、四聯篩查。推薦指數：早-中孕期聯合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指標）（尤其適用於雙胎）＞孕中期四聯篩查＞孕中期三聯篩查＞孕中期二聯篩查結果處理：唐氏綜合征或18三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。優勢：操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血檢測時限：早孕期即可檢測。（早篩：9~13+6周；中篩:15~20+6周）價格：三者中最低報告時間：短，采血后七個工作日局限性：不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心專業的說：檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高翻譯一下：檢出率為75%時，1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人群中高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常專業的說：假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約1%-2%翻譯一下：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險，50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其餘49個為虛驚一場。影響風險評估的因素較多，質控困難無創DNA產前檢測概念：抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。優勢：比唐篩更準確，比羊穿更安全操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血檢測時限：早期即可檢測，時間長。適宜孕周為12-22+6周報告時間：較短，采血后十個工作日局限性：價格：較貴檢測範圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體【特別適合】擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦錯過唐篩的孕婦唐篩臨界風險的孕婦有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦對羊水穿刺極度焦慮的孕婦【比較適合】唐篩高風險的孕婦：風險度低於1/50高齡孕婦：35-38歲雙胎妊娠孕婦介入性產前診斷手術概念：通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。優勢地位：是胎兒染色體病診斷的「金標準」檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常檢測時限：較長，＞16周，適宜孕周為16-22+6周局限性有流產風險：流產率約0.2%-0.5%（我院2016年穿刺后流產率為0.07%）影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能報告時間：長，穿刺后28個工作日（根據檢測的項目不同而各有差異）【哪些人應該選擇羊穿？】預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）曾生育過染色體病患兒的孕婦產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲滯等）夫婦一方為染色體異常攜帶者孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者【穿刺禁忌證】術前感染未治癒或手術當天感染及可以感染者中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象先兆流產未愈者結論1.唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。2.唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。3.篩查低風險並不意味著沒有風險，篩查高風險羊穿后絕大多數結果是正常的。4.無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診 。5.高風險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險。總之，選擇越多，糾結越多再次提醒孕媽媽們，定期產檢，有的檢查錯過了時間就做不了了。祝大家孕期順利！（以上圖片均來自於網路）推薦三組方案1、經濟型唐篩→無創DNA→羊水穿刺先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺，此組合費用低、安全，因為無創的加入，羊水穿刺的准媽媽數量會大幅減少。2、奢華型無創DNA→羊水穿刺不做篩查，直接做無創DNA，無創風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺，因為無創的直接應用，比組合費用高，檢出率也高，能檢出99%的唐氏兒。3、準確型高危因素→羊水穿刺按組合檢出率最高，能檢出所有染色體的數目異常，特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的准媽媽。即便沒有家族史和明確的毒物接觸史的孕婦，也有可能發生唐氏綜合征，且發病率隨孕婦年齡的增高而升高，其發生常常具有偶然性和隨機性。目前的醫療水平沒有治療染色體疾病的有效手段。生育出有染色體疾病的患兒對家庭和社會都是一種巨大的負擔。因此，建議每對夫婦認真做產前檢查，爭取將生育唐氏綜合征及相關染色體疾病患兒的風險降到最低。雖然選擇確實是痛苦的，但只有我們掌握更多的信息，才會在選擇的時候更具信心，對結果做出更好的預判。祝願每位孕媽都能孕育出健康快樂的寶寶。親愛的准媽媽，現在該知道如何選擇了吧！你還暈嗎？歡迎關注「徐州三院婦產科」訂閱號：徐州三院婦產科(xzfce_com)，我們將每日更新醫療動態，為您推送最新醫療資訊和熱文!