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病理性近視主要是指伴有眼部的其他異常的近視，多由遺傳因素所致。病理性近視的度數一般大於-6，00D（600度），一般是進行性，並伴有眼底改變，也稱為變性近視眼。病理性近視的發病機制遺傳已被確認為是病理性近視的主要因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長近視程度的加深。臨床發現，病理性近視患者多伴有眼底損害，而造成病理性近視眼底損害的發病機制極為復雜。鞏膜延伸，特別是後部鞏膜延伸、變薄，是軸性近視發展為高度近視的關鍵，也是變性近視的病理基礎。鞏膜之所以延伸，觀點不一，有機械的和生物學的2種學說，後者在近期研究中，有人認為是由某一或某些基因變異，導致對鞏膜膠原蛋白合成失常的結果。眼底變性發生原因，亦無定論。從現有資料來看，很可能是在鞏膜過度延伸變薄的基礎上，視網膜早期衰老和脈絡膜循環障礙所致。