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對於先天性巨結腸這種疾病我們可能比較陌生，一般發生在剛出生的孩子身上，因為孩子沒有辦法表達自己的不適感，所以會出現哭鬧的現象，那麼先天性巨結腸疾病有什麼樣的癥狀表現嗎？下面我們就來了解一下吧。癥狀及體征（1）不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者佔94%～98%，川中武司報道正常新生兒生后24h以內排胎便者佔97.7%，過期產兒為100%，而24～48h以後排便者可能有器質性病變，由於病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區，以致大量瀦留於乙狀結腸形成腹脹，約有72%需經處理（塞肛，洗腸等）方能排便，經過治療後有時患兒可以維持數天或1周排便功能，多數患兒又出現便秘，僅有少數病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月後出現癥狀。（2）腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約佔87%，新生兒期腹脹可突然出現，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定，至嬰幼兒時期由於幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效，便秘呈進行性加重，腹部逐漸膨隆，常伴有腸鳴音亢進，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰，病兒也可能出現腹瀉，或腹瀉，便秘交替，便秘嚴重者可以數天，甚至1～2周或更長時間不排便，患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時可見到腸型及腸蠕動波，觸診時有時可觸及糞石，至幼兒期腹圍明顯大於胸圍，腹部長度亦大於胸部，腹脹如便秘一樣呈進行性加重，大量腸內容，氣體滯留於結腸，腹脹嚴重時膈肌上升，影響呼吸，患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。（3）嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液，至嬰幼兒期常合併低位腸梗阻癥狀，嚴重時有嘔吐，其內容為奶汁，食物，最後由於腸梗阻和脫水需急診治療，經洗腸，輸液及補充電解質后病情緩解，經過一段時間後上述癥狀又復出現。（4）腸梗阻：Klein統計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎，梗阻多為不完全性，有時可發展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經節細胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結腸型無神經節細胞症1歲之前仍可排便之病例，除少數合併小腸結腸炎病兒外，多數患兒經過治療可以緩解一段時間，無神經節細胞腸管持續性痙攣狹窄，使病兒長期處於不完全性低位梗阻狀態，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術以緩解癥狀，個別患者平時雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內已有巨大糞石梗阻。（5）肛門指檢：直腸肛管指診對於診斷新生兒巨結腸症至關緊要，它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內括約肌的緊張度，壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度，當拔出手指后，由於手指的擴張及刺激，常有大量糞便，氣體排出呈「爆炸樣」，腹脹立即好轉，如有上述情況應首先考慮巨結腸的可能，嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊，拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。看完上面的文章描述我們應該對先天性巨結腸疾病的癥狀有所了解了。因為這屬於一種先天性疾病而且對患者的生命健康也會帶來威脅，所以做家長的一定要在日常生活中對孩子多一些觀察，如果有什麼不對的就立刻進行就醫。