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2017-07-25T20:27:27+00:00
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勁彪新聞訊(魏然 記者 左靚)孩子父母並無耳聾,家族也沒有遺傳史,但哈市一對夫妻連生兩個孩子都是遺傳性耳聾。近日,哈爾濱市兒童醫院聽力障礙診治科接診了這倆孩子,經診斷髮現孩子出現聽力障礙是因為其父母均帶有一個單雜合耳聾基因,遺傳到孩子身上就成了雙雜合耳聾基因。半個多月前,哈市市民周某抱著不到一歲的女兒小靜來到哈市兒童醫院聽力障礙診治科做聽力篩查。檢測結果出來后,周某夫妻都嚇了一跳,孩子的篩查報告上顯示異常,診斷為遺傳性耳聾。幾天後,周某帶著六歲的兒子小龍再次來到聽力障礙診治科就診,因為小龍同樣的吐字不清的問題,經篩查檢測,小龍和妹妹病情一樣,只是他已經過了三歲,已經轉化為輕度耳聾了。據聽力障礙診治科主任雲中燕介紹,正常人若攜帶一個單雜合耳聾基因,是不會發病的,而若有雙雜合耳聾基因,即成為先天遺傳性耳聾,且在三歲以後耳聾癥狀將更加明顯。周某夫妻因各攜帶一個不相同的單雜合耳聾基因,因此他們都沒有發病。而小龍和小靜在各遺傳了父母一個單雜合耳聾基因后,形成了雙雜合耳聾基因,就導致了孩子患有遺傳性耳聾。雲中燕說,目前科研的結論證明,耳聾70%是遺傳所造成的,這70%里的30%是耳聾綜合征,它不僅有耳聾的癥狀,還合併有其他臟器的損傷,如藍眼睛,先心病等。另外70%是單基因遺傳性耳聾,目前已找到耳聾基因200到300個。該科室耳聾基因篩查陽性率約20.7%,大部分基因埋藏在正常人身體中,這其中父母多數表現為正常人,但患兒是耳聾基因陽性者,需要做耳聾全外顯子基因的檢查。如果我們找到了致病的耳聾基因,對基因進行篩選干預,把這項工作做到母親孕期生殖干預,這樣可以避免生出有耳聾缺陷的孩子。雲中燕提醒:「父母的單雜合耳聾基因若相同,孩子出生后則可能成為遺傳性重度耳聾。就目前情況來看,周某夫妻若打算再生育或是小龍和小靜將來面臨生育時,需進行基因干預,以避免再生出聽力障礙的孩子來。因此,建議新生兒在出生后,應進行耳聾基因篩查,儘早治療可使孩子聾而不啞,同時育齡夫妻在準備生孩子以前最好進行基因篩查,規避聽力障礙孩子的出生。」

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