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一、病史詳細詢問有無疲乏、肌肉無力、頭痛、眩暈、暈厥、心悸、呼吸困難；有無出血史、嘔血、黑便、深咖啡色尿；在婦女中有無月經過多，妊娠、生育（或流產）和哺乳情況；有無營養缺乏或偏食情況；工種和生活環境中有無與化學毒物或放射物質接觸；起病前有無服用能引起貧血的藥物；有無提示有慢性炎症、感染、腎病、肝病、惡性腫瘤、膠原性疾病、內分泌功能紊亂等疾病的癥狀；家族中有無地中海貧血、先天性球形紅細胞增多症等遺傳性疾病患者。二、體格檢查除全面檢查外，須注意有無皮膚蒼白，結膜蒼白，黃疸，淋巴結、肝、脾腫大、骨骼壓痛，心臟的異常等。反甲和舌炎出現於嚴重的缺鐵性貧血；舌乳頭萎縮和脊髓后索及側索體征出現於維生素B12缺乏；骨骼畸形，出現於溶血性貧血。三、實驗室檢查除紅細胞、血紅蛋白、紅細胞比積外，最基本的血液學檢查應包括：（一）網積紅細胞計數，校正網織紅細胞計數=患者的紅細胞壓積/0.45/L×網織紅細胞（%）。（二）MCV及MCHC 的測定。（三）外周血塗片，觀察紅細胞有無異形紅細胞，如球形紅細胞、靶形紅細胞、裂殖細胞，有無紅細胞大小不均，低色素和多染性紅細胞，嗜礆性點彩、卡伯特氏球、豪一周氏小體等。白細胞和血小板數量和形態學方面的改變，有無異常細胞。（四）骨髓穿刺作骨髓塗片檢查，對診斷不可缺乏，必要時應作骨髓活檢。骨髓檢查必須包括染色，以確診或排除缺鐵性貧血和鐵粒幼細胞性貧血。在形態學分類的基礎上，有目的地選擇某些特殊檢查，例如各種溶血性疾病的試驗，以確定診斷。四、其它檢查尿常規、大便隱血及寄生蟲卵、血液尿素氮、血肌酐以及肺部X線檢查等均不容忽視。五、鑒別鑒別貧血性質的指標，經常應用的是由紅細胞數、紅細胞壓積和血紅蛋白量計算出來的平均紅細胞容積（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白（MCH）和平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）三項指標。MCV增大，見於再生障礙性貧血，減少，見於缺鐵性貧血。增高，是溶血的指征、降低而伴有小細胞增多症，為缺鐵性貧血；降低而伴有大細胞增多症，為再生障礙性貧血。綜合MCV、MCH、MCHC三者的變化，可將貧血鑒別為低血素小紅細胞性貧血及高色素大細胞性貧血（MCV增大，MCHC高於正常值）三種。