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先前安吉麗娜.茱麗切除雙側乳腺的行動在全球引起轟動，也促使更多女性去進行基因檢測。然而，相當一部分婦女有乳腺癌或卵巢癌的個人或家族史，但她們又沒有攜帶BRCA1或BRCA2基因的突變。她們該如何進行癌症預防呢?一項新的研究表明，對於這些婦女，基因集合(genepanel)的測序可能會改變癌症預防和管理。這項研究在線發表於《JAMA Oncology》上。在這項研究中，麻省總醫院、斯坦福大學及其他機構的研究人員利用基因集合測序，來搜索1000多名婦女的臨床可操作風險突變，這些婦女的BRCA1/2突變呈陰性，但有著乳腺癌/卵巢癌的個人或家族史。後續分析主要集中在40名檢測發現有害突變的參與者，以及另外23名檢測結果為陽性的婦女。作者發現，利用基因集合鑒定出基因突變的存在，可能會改變篩查、預防或其他管理策略。此外，幾乎四分之三的患者親屬也需要考慮檢測。研究小組一開始招募了1,046名婦女，她們有著乳腺癌或卵巢癌的個人或家族史，被認為是基因檢測癌症風險的適當候選。之後，研究人員對她們的樣本開展了基因集合的檢測，分別採用Myriad Genetics的MyRisk檢測(25個基因)，或Invitae的Hereditary Cancer Syndromes檢測(29個基因)。在BRCA1/2突變呈陰性的婦女中，研究人員發現40名參與者的中等癌症風險基因中存在可疑的改變，這幾乎佔了所有參與者的4%。一些有害突變落在乳腺癌高風險基因CDH1內，但大部分都是影響低或中等風險的乳腺癌和卵巢癌基因。8名個體攜帶了Lynch綜合征相關的突變，還有一些存在其他類型癌症相關的突變。為了弄清楚這些改變的臨床意義，研究小組又增加了23名研究對象，她們同樣為BRCA1/2突變陰性，但基因集合的檢測結果為陽性。在這63名參與者中，大約有92%的突變與她們之前所患的疾病或家族史匹配。作者的分析表明，本組中超過一半的婦女需要進行疾病特異的篩查及其他預防性措施。例如，對於那些有Lynch綜合征突變的個體，她們應該更積極地進行結腸直腸癌的篩查，而對於那些PALB2基因存在有害突變的個體，她們應接受更頻繁的乳腺檢查。Ellisen認為，這樣的結果也有望影響到參與者的家庭成員，這些近親可能攜帶相同的風險突變。「我們計算過，大約72%的時間會建議其他家庭成員進行檢測，」他說。由於目前的研究是通過研究協議完成的，參與者同意參與研究檢測，並聲明他們是否想接受檢測的臨床相關結果。目前，研究小組正在接觸那些選擇接受臨床結果的參與者，並希望對這些個體進行後續追蹤。最後，小編要隆重登場了：噔噔蹬等！我就是小碼哥，小碼哥就是我↓如果你對基因相關話題感興趣或者對小碼哥本人感興趣都可以掃碼關註上方小碼哥的個人微信號聊天、聊地、聊八卦……不管聊啥我們都可以私聊~如果覺得文章不錯，請踴躍點贊吧!您的分享是我們前進最大的動力！歡迎訪問：www.jmdna.com或撥打：400-997-5889