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先天性肝囊腫無合併症者，即使囊腫很大，通常也不影響肝臟功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結果，當出現合併症時，病人可表現為肝臟膽紅素，轉氨酶，鹼性磷酸酶，轉肽酶升高；合併感染的病人可出現血白細胞及分類升高等表現。1、X線：腹部平片可發現肝囊腫囊壁鈣化呈弧形或全囊鈣化；氣腹造影有時可見肝臟表面有局限光滑而整齊的突出塊影；囊腫壓迫胃腸道時，鋇餐造影可見胃腸道的推移；動脈造影可顯示動脈分支繞囊腫呈抱球狀推移，無腫瘤血管，實質期出現邊緣清晰的充盈缺損區，普通X線顯像時對肝囊腫有一定診斷意義，但並無特異性，一般不選用。2、B超：肝內出現圓形或橢圓形無回聲區，可為單個或多個，散在分佈於肝實質內，囊壁為菲薄的光帶回聲，與周圍組織分界明顯，多房性囊腫囊內可出現單條或多條間隔的光帶，粗細寬窄不一，超聲顯像診斷容易，準確性和特異性均較高，易於隨訪，有助於與肝外腹腔囊腫鑒別，同時應將腎臟B超列為常規。3、CT：典型的先天性肝囊腫表現為邊緣光滑銳利，圓形或橢圓形的低密度影，其CT值與水近似或略高於水，囊腫緊靠肝包膜或彼此相鄰時可顯示出很薄的囊壁，偶可見增厚及鈣化的囊壁，囊腫多呈單房性，偶可見分隔，靜脈注射造影劑后囊腔內無增強表現，CT掃描若發現肝囊腫，尤其是多囊性病變時，應常規掃描雙腎，脾，胰，若亦發現多發囊腫，可作為APLD的輔助診斷依據。4、核素顯像：藉助與放射性核素198Au，131I等進行肝臟掃描，有助於判斷肝內是否存在有佔位病變，對鑒別囊腫是肝內或肝外有幫助，表現為邊緣整齊的圓形或大片狀放射形缺損或稀疏，對囊腫定位診斷有幫助。5、MRI：對肝囊腫診斷的靈敏度高於CT，可顯示出1cm大小的囊腫，並能區別囊性擴張的膽管，但MRI對肝囊腫和海綿狀血管瘤鑒別診斷較困難。