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胎兒遺傳學超聲（Genetic ultrasound)，顧名思義，就是通過超聲波檢查，推斷某些遺傳性或先天性的疾病，通常用於篩查某些染色體疾病甚至某些基因疾病。 由於許多染色體疾病、基因缺陷導致的疾病，在胎兒階段就可以有形態或/和功能方面的表現特徵，能夠通過超聲波和一些生化方面的血液指標變化表現出來，由此，超聲波和血液檢查就重點檢查這些胎兒在形態和/或功能方面的特徵，從而推算某種遺傳性或先天性疾病的發病風險，甚至直接得出患病的可靠結論，從而在妊娠早期得以處理。因此，超聲波在早期針對特定項目的檢查，就被稱為胎兒遺傳學超聲（Genetic ultrasound)。 常見的通過超聲波可以推測發病風險的先天性或遺傳性疾病有：唐氏綜合症 （Down Syndrome，trisomy 21）；愛德華茲綜合症 （Edwards Syndrome，18 Trisomy）；帕陶綜合症 （Patau Syndrome，13 Trisomy）；特納綜合症 ( Turner Syndrome, 45 X ) ；Noonan 綜合症等。此外，某些先天性疾病也可以在這一階段予以初步確定，如：無腦兒、腦膨出、心臟膨出、腸膨出、脊柱裂、肢體缺如等等。某些先天性心臟病也可以在這一時期有所表現。 由於這個階段的超聲檢查，通常所提供的依據具有間接性的特點，為了提高診斷率，通常結合給孕婦查血生化指標來提高診斷率，如母親血 HCG、PAPPA 檢查。這樣使得檢查的準確率可以達到 95% 以上！（英國胎兒醫學基金會結論）。 檢查的時間：一般在妊娠的11周—13周+6天實施。 重點檢查的內容有：1.胎兒的冠臀長 （CRL）：在 45 - 84 mm 範圍內實施本項目的測定；2. 測量胎兒的鼻骨 （NB）；3. 測量胎兒頸后透明帶 （NT）；4. 測量胎兒顱內透明區 （IT）；5. 胎兒二尖瓣和三尖瓣的多普勒血流測定；6. 胎兒靜脈導管多普勒波型測定。 同時，孕婦需要檢查的項目：1. 子宮的檢測；2. 子宮頸的檢測；3. 子宮或/和附件腫塊的檢測。 如果病情需要，可能會進一步做介入超聲，通常在當天或晚幾天實施絨毛取樣術（CVS），根據子宮、胎盤的部位，決定經腹部或者經陰道途徑。這是一個微創操作手術，以獲取胎兒的染色體，直接測定有無染色體的異常。因為系有創傷性的操作，所以有一定的導致流產的風險，不是常規項目。不過隨著現代技術的進步，使得因為 CVS 操作導致人為流產的可能性很低了。 特殊檢查：孕婦外周血測定胎兒細胞遊離 DNA ( cell free DNA, cfDNA)。這是一項新的技術，已在海內外很多醫院實施，可直接從孕婦的外周血中檢測出胎兒的 DNA，從而更為直接地判斷胎兒有無遺傳物質的缺陷。該技術已經比較成熟和可靠。 上述非超聲波方面的檢測，是根據孕婦年齡、孕婦和胎兒父親（FOB）雙方有無先天性疾患、既往史、家族史等方面，與遺傳諮詢師，或者與持有遺傳諮詢執照的醫師討論后決定的。 （攝影：許建平醫師。版權所有，嚴禁商業用途複製） 初稿2014年7月5日寫於美國華盛頓醫院中心婦產科，修改於2017年6月22日 許建平醫學博士簡介：一、教育經歷：1981—1986年就讀於同濟醫科大學醫療系，獲醫學學士學位；1989年獲同濟醫科大學婦產科學專業醫學碩士學位；2003年獲華中科技大學同濟醫學院婦產科學專業醫學博士學位。 二、工作經歷：1986年7月 ~ 1998年1月：華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院婦產科；1998年2月 ~ 1999年1月：英國倫敦大學聖喬治醫院婦產科和臨床超聲物理實驗室；1999年2月 ~ 2004年7月：華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院婦產科；2001年，在武漢同濟醫院給孕婦做超聲檢查2004年8月 ~ 2004年10月：美國華盛頓大學醫學院心血管醫學影像實驗室；2004年11月 ~ 2007年3月：美國凱斯西方儲備大學生物醫學工程系分子醫學影像實驗室；2007年3月 ~ 2009年9月：美國馬里蘭大學醫學院心血管煙草分子影像學實驗室；2009年10月 ~ 2013年4月：美國馬里蘭大學婦產科高級胎兒醫學中心；2010年，在美國馬里蘭大學婦產科高級胎兒醫學中心給孕婦做檢查2012年1月至今：美國大巴爾第摩醫療中心婦產科；2013年8月至今：美國華盛頓醫院中心婦產科。 三、臨床經驗：精通婦產科臨床診治，擅長圍產醫學、胎兒影像學技術，手術精湛，三甲醫院和愛嬰醫院創建手術示範醫師，曾擔任武漢市領導和法國駐漢領事館官員眷屬的主診醫師。 持有美國醫學超聲行醫執照和胎兒超聲心動圖行醫執照以及綜合超聲行醫執照（編號115902），英國胎兒醫學基金會的 NT 證書（編號 72131）。 四、在國外學習、培訓和工作所獲得的先進臨床和基礎實驗技術：與美國超聲醫學會胎兒超聲心動圖項目 CEO，德克薩斯醫學中心婦產科Wesley Lee教授合影與路易斯安娜州妊娠研究所所長Jason Colins 醫師合影1. 胎兒宮內介入操作如胎兒輸血、換血治療多種母兒血型不合、宮內感染等；2. 胎兒鏡及激光對胎兒疾病的診斷和治療，如雙胎間輸血綜合征；3. 多種染色體異常、先天性出生缺陷的檢測，如唐氏綜合征等；4. 對妊娠併發症的監控，如妊娠糖尿病、胎兒生長受限、妊高症等；5. 胎兒多種畸形在孕早期的檢測；6. 多模式彩色多普勒三維胎兒超聲心動圖檢測先天性心臟畸形；7. 早產的預測和監控；8. 胎兒臍帶異常（圍產兒死亡的首位原因之一）的發病機制和干預措施；9. 遺傳諮詢師體系的建立，對遺傳性疾病的風險的評估和預測、處理的選擇；10. 早期宮頸癌侵潤程度的檢測；11. 40M Hz高頻超聲顯微技術在多種疾病動物模型的應用（腫瘤和胎兒缺陷等）。歡迎各位准媽媽關注許建平博士創辦的「胎兒視界」微信公眾號，在該微信公眾號的輸入框留言，向許建平博士諮詢關於產前診斷和胎兒醫學方面的問題。