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先天性異常亦稱出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形。先天性異常可定義為在宮內生命期發生並能在產前、出生或後來發現的結構性或功能性異常（比如代謝障礙）。 根據世界衛生組織2015年4月第370號的實況報道：1. 全球每年估計有27.6萬新生兒在出生后4周內死於先天性異常。2. 先天性異常可造成長期殘疾，對個人、家庭、衛生保健系統和社會產生顯著影響。3. 最常見的嚴重先天性異常為心臟缺陷、神經管缺損和唐氏綜合征。4. 先天性異常可源自遺傳、傳染或環境方面的因素，但在多數病例中，很難確定具體起因。5. 一些先天性異常是可以預防的。接種疫苗，在主食中增加含量或提供營養品來保證葉酸或碘的充分攝入，做充分的產前保健是預防的關鍵。 起因和危險因素 雖然約半數先天性異常不能歸咎於一種特定起因，但還是存在一些已知的起因或危險因素。社會經濟和人口因素雖然低收入可能是一種間接決定因素，但先天性異常在資源有限的家庭和國家中更為常見。據估計，約94%的嚴重先天性異常發生在中等收入和低收入國家。這些地方的婦女經常缺乏足夠的且有營養的食物，而且可能會更多地接觸引起或增加產前異常發育的物質或因素，例如感染和酒精。此外，大齡產婦會增加染色體異常的風險，包括唐氏綜合症，而低齡產婦則會增加某些先天性異常的風險。遺傳因素近親結婚（父母有血緣關係）會加大罕見遺傳性先天性異常的流行率，並會使嫡親表兄妹或堂兄妹聯姻后發生新生兒和兒童期死亡、智力障礙和其它異常的風險幾乎翻一番。在有些少數民族社區（例如阿什肯納茲猶太人或芬蘭人），罕見基因突變流行率相對較高，導致先天性異常的風險亦較高。感染在低收入和中等收入國家，孕產婦感染梅毒和風疹等病是導致先天性異常的一個顯著原因。孕產婦營養狀況缺碘、葉酸不夠、肥胖以及糖尿病等疾患與某些先天性異常有關聯。例如，葉酸不夠會加大嬰兒患神經管缺損的風險。過量攝入維生素A會影響胚胎或胎兒的正常發育。 環境因素孕產婦在懷孕期間接觸某些殺蟲劑和化學品，比如藥物、酒精、煙草、精神藥物和輻射等，會增加胚胎或嬰兒出現先天性異常的風險。在廢物處理廠、冶鍊廠或礦山附近居住或內部工作，也可以是一種風險因素，特別是在母親還同時接觸其它環境風險因素或出現營養缺乏時會更加危險。 預防 通過孕前和圍孕期以及產前衛生保健服務提供的公共衛生預防措施，可降低某些先天性異常的發生率。先天性異常初級預防包括：1. 通過日常口服營養品或在小麥或玉米粉等主食中增加相應含量，改善婦女在整個育齡期間的飲食，確保在飲食中充分攝入維生素和礦物質，特別是葉酸；2. 確保母親戒除或限制有害物質的攝入，尤其是酒精；3. 通過諮詢、體重管理、飲食以及必要時注射胰島素控制孕前和妊娠期糖尿病；4. 妊娠期間避免接觸有害環境物質（例如重金屬、殺蟲劑等）；5. 確保孕婦接觸任何藥物或醫療輻射（如成像射線）都有正當依據並基於認真的健康風險—收益分析；6. 提高兒童和婦女的疫苗接種覆蓋率，尤其是風疹病毒疫苗的接種。通過兒童期接種疫苗可預防風疹。至少在妊娠之前一個月，可為尚未接種疫苗並且在兒童期沒有風疹病史的婦女接種風疹疫苗；7. 增加和加強對衛生人員和其他參與促進預防先天性異常工作的人的教育。— THE END —＊作者簡介：小樂醬，自由撰稿人，醫務工作者，希望能跟大家一起學習，分享醫療衛生知識，伴隨孩子健康快樂成長~（ID：haixixi66)。