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乳腺癌患者的 TNM 分期、腫瘤組織學分級、激素受體、淋巴浸潤及基因表達情況都會影響患者的預后，因而應該在治療前完善相關檢查，以便制定最佳的治療方案。本文著重介紹基因表達的檢測以及影像學檢查的選擇。基因表達的檢測基因分型是為了甄別預后不同的乳腺癌亞型，以採取最適合的治療方式，如 HER2。約 20% 的乳腺癌患者高表達 HER2，這類腫瘤的侵襲性更強且更容易複發。曲妥單抗是特異性針對 HER2 蛋白的靶向藥物，與單純化療相比，曲妥單抗聯合化療能夠減少 50% 的複發。當乳腺癌複發或轉移時，應再次檢測 HER2 和激素受體狀態，研究顯示約 20%～30% 的患者會出現與原發腫瘤不同的結果。Mammaprint 是一種高通量基因檢測系統，能夠一次性檢測 70 種不同的腫瘤基因並，將患者分成高風險與低風險，進而判斷患者能否從化療種獲益（見圖 1）。圖 1 Mammaprint影像學檢查1. PET-CTPET-CT 檢測遠隔轉移和局部複發比傳統成像技術具有更高的敏感性和特異性。但檢測乳腺原發腫瘤時的敏感性極低，也無法替代前哨淋巴結活檢對臨床陰性的腋窩淋巴結進行分期。因此適用於確診局部病灶的患者，用於判斷遠隔轉移或複發。下圖為進展期乳腺癌，超聲顯示乳腺存在 18 mm 低回聲區域，伴不規則邊緣以及微小鈣化灶，FNA 提示腫瘤和淋巴結均有腺癌成分。臨床分期為 cT1N+，隨後行 PET-CT 檢查。PET-CT 提示存在多發淋巴結轉移但無遠隔轉移，其中黃色箭頭指示第 II 組陽性淋巴結。該患者擬行新輔助治療，活檢判斷腫瘤分級，並檢測激素受體和 HER2 表達。圖 2 進展期乳腺癌2. MRIMRI 適用於評估 DCIS 和侵襲性腫瘤的大小，以及檢測多中心或對側病變。由於良性增生性病變也會增強顯示從而導致過度診斷，而且術前 MRI 並未改善預后或顯著降低再次手術的風險，因此目前關於乳腺癌患者術前 MRI 的作用仍有爭議。僅當高級別 DCIS 患者腫瘤界限不清且希望做保乳術時，推薦行 MRI。3. BSGI乳腺專用伽馬成像（BSGI）的敏感性和特異性與 MRI 相當，遠高於乳腺鉬靶，尤其是對於高密度乳腺組織，此外檢測多中心或對側病變效果也極佳。但相比乳腺鉬靶，BSGI 的放射劑量很高，因此不適合用於篩查，僅在其它檢查手段無法解決問題時採用。推薦閱讀為啥化療葯需要計算體表面積，靶向葯卻不用？