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有句話說：天才和瘋子之間只隔著一張紙，二者可能近到一捅就破。可能是天才，也可能就是個瘋子。今天為大家介紹最近被刷屏的自閉症患者的天賦和精神分裂症的特長。本文給大家帶來自閉症患者和天才的研究。同時我們還為大家準備了所謂的大腦缺陷者和人類基因突變的關係。ufo-1的小編認為：上帝為你關上了一道門，必然會打開一扇窗。你天賦異稟就必定孤獨。前天，大家的微信朋友圈都被騰訊公益活動中展示的自閉症、智力障礙與精神障礙患者的畫作刷屏了。在驚嘆他們的奇妙畫作的同時，不由讓人產生疑問：這些通常生活都無法自理的腦疾病患者，能夠畫出如此奇幻的作品么？自閉症患者，通常被稱為星星的孩子，他們無法與家人或同伴有效溝通，還有許多重複刻板等行為指征。這種先天性的神經發育疾病困擾著全世界難以數計的孩子和他們的家庭。有關自閉症的科學、醫學及社會學科普內容，請參看筆者另外兩篇文章《自閉症的前世今生》《自閉症的前世今生之二：以史為鑒》。本文僅討論，自閉症等腦疾病患者中究竟是否有天才，如何看待這些天才。自閉症患者中的天才星星—學者症候群1988年，美國電影《雨人》讓自閉症這個醫學概念走近了千家萬戶，其中雨人Raymond刻板而具有超強計算天賦的形象深入人心。從此，自閉症就與天才幾乎被相提並論。隨著自閉症診斷標準的不斷更新，全世界的自閉症及自閉症譜系障礙患病率至少達到千分之幾以上。究竟有多少自閉症患者會像雨人一樣具有超常天賦呢？如果走進自閉症康復中心，您也許會發現，自閉症孩子都不想與您交流，在這種情況下，我們如何知道，他們具有或不具有某些天賦呢？電影《雨人》劇照（右側為雨人Raymond）其實，在這些具有嚴重發育障礙，包括自閉症與智力障礙等等患者中，發現超常天賦的現象在醫學界已有多年的研究，電影《雨人》的顧問之一——Darold Treffert醫生，就是研究此類疾病的權威，這種現象被稱為學者症候群（Savant syndrome）。學者症候群特指，具有某些方面嚴重缺陷的人群具有某些超常的天賦，而且這些天賦往往集中在少數幾個方面，如數學、音樂、繪畫、記憶等。電影中，雨人Raymond的原型人物Kim Peek就是一個被醫學界與科學界驚嘆的天才，他與一個生活不能自理的嚴重智力障礙患者並無二致，他的IQ測驗成績只有87，屬於醫學意義上典型的智力障礙，成年後仍然無法自己穿衣等等。但是他的大腦就像一塊永遠無法存滿的硬碟。電影《雨人》中Raymond的原型人物Kim Peek（左側為Kim Peek）他把超過12000本書的內容全部存在腦子裡，並可隨時查閱裡面的內容。他與別人交談的時候，會先問對方生日，然後如數家珍地說，生日那天世界上在哪些國家發生過哪些大事，並且在腦海中馬上計算出對方何時60周歲退休，那天是幾月幾日星期幾，提醒對方到那天就可以開心地退休，頤養天年啦。Kim Peek於1951年出生，成年後由父親陪伴在全世界旅行，表演這些天賦。他告訴全世界，醫學上定義的智力障礙病人也可以具有記憶的驚人天賦。2009年，Kim Peek突發心臟病去世。這些表演內容都作為影像資料完整的保存下來，作為醫生與科學家們研究的重要素材。Treffert醫生一生對學者症候群進行了詳盡的研究，並在美國威斯康辛州成立了專門研究學者症候群患者的Treffert中心。Treffert醫生就此話題撰寫了多部暢銷著作，其中最新的一部《Islands of Genius》的中文譯著《孤島天才》由中資海派策劃，廣東人民出版社出版，即將在年內上市。我有幸被邀請撰寫了此書的序言。我讀完此書的感嘆是，Kim Peek的幸運不僅僅是具有天賦，更重要的是一個包容他的家庭，包容他的社會，讓他的驚人天賦可以充分發揮出來。沒有任何天才是不需要呵護與培養的，自閉症及智力障礙患者中的天才也是一樣。Kim Peek的父親Fran Peek一直精心呵護孩子成長，當Kim Peek小時候生活無法自理，醫生屢次建議送去社會福利機構，放棄教育等等，父親都堅持在自己家庭里給Kim Peek足夠的愛，直到Kim Peek的天才顯現，父親又給他提供足夠的書籍供閱讀，主動培養他的天賦。自閉症的天才都是經過了這些艱苦的培養與訓練才能養成的。Kim Peek 和父親 Fran Peek （照片來源：https：//www.wisconsinmedicalsociety.org）在《孤島天才》書中，還提到了另外兩個著名的自閉症天才例子：美國亞利桑那州立大學的Temple Grandin教授和英國的「人眼相機畫師」Stephen Wiltshire。他們具體的事迹我不再贅述，從《孤島天才》書中都可以讀到，以前也有其他新聞報道及影視作品予以描述。其實，他們背後真實的故事，都是在他們兒時父母與社會的包容與培養，讓他們可以在充滿親情的環境長大，慢慢克服自己的行為障礙，慢慢適應這個社會，讓自己的天賦得以充分發揮。的天才星星在哪裡從國外以前數十年的經驗中，我們知道在自閉症以及其他神經發育障礙疾病中，確實有可能出現一些具有某方面超常天賦的天才，那麼讓大家好奇的就是，的自閉症患者中有無這種天才出現？騰訊公益這次給我們展示的是一部分自閉症、智力障礙、精神障礙患者的畫作。其實，早在數年前，北京的金羽翼殘障兒童藝術發展基金等等機構就做了大量的工作，對具有藝術天賦的大量自閉症、唐氏綜合征等等患兒進行了專門的培養與訓練。這些孩子一開始往往表現出繪畫的渴望，但是同樣需要老師的指點與大量的練習。展現在大眾眼中的這種美妙的畫作背後，是孩子們辛勤的汗水和無數培養訓練這些孩子們的老師們與父母的汗水。如同我們熟知的那樣，自閉症孩子通常是很難與其他同伴或老師交流的，老師們需要花費對正常孩子數倍的精力和耐心才能對自閉症孩子有效輔導。這些自閉症孩子們的畫作展覽也早在數年前就在北京上海等各地多次展出。 自閉症兒童的繪畫作品（圖片來源：http://xs.cnnb.com.cn/system/2013/06/14/010622962.shtml）繪畫其實只是學者症候群中的天賦之一，其他常見的天賦還有數學、音樂以及閃電計算，如計算日曆等。我們在上海與各大醫院合作自閉症研究的過程中，陸續接觸到很多具有「活字典」本領的自閉症小朋友。同樣，他們其實也是通過不斷地練習才能達到比較熟練的程度。令人感嘆的是，如果是我們常人，再怎麼練習，也無法完成在他們看來輕而易舉的腦中計算。他們的大腦中究竟發生了什麼？他們的自閉症易感基因是否與其他人不同？是否有所謂的「天才自閉症基因」？這些都是我們正在開展的科研課題。天才在人間從科學與醫學角度，我們還無法對自閉症患者中究竟有多少天才進行估計，原因很簡單，在無法對被試對象有效溝通的情況下，所有測試都是不準確的。比如上文中提到的對天才Kim Peek的智商測試只有87分。那麼，這些天才對我們究竟有什麼意義呢？我想可以從下面這幾個方面來思考。首先，這種自閉症患者以及智力障礙患者中出現的超常天才是醫學與科學的重要研究課題，是我們揭開大腦神秘功能的鑰匙，如果我們有可能得知何種大腦工作原理讓人腦可以具有如此「超能力」，這在以後也許對有效提升人類自身能力會非常價值。其次，這讓我們認識到，患有自閉症的孩子，並不是不可教育的，他們往往需要比正常孩子更多的愛與關切才能正常成長。無論是否有天賦，自閉症孩子都具有非常嚴重的行為學障礙，在這種情況下，來自家庭與社會的愛，對他們的健康成長是非常關鍵的。美國1970年通過了自閉症孩子的公平教育法案（詳見《自閉症的前世今生之二以史為鑒》），給自閉症孩子與家庭提供了寶貴的教育機會，讓自閉症孩子長大生活可以自理，可以逐步進入社會，不再成為家庭與社會的負擔。誠然，自閉症孩子當然不可能個個都有天才，昨天看到某文章評論「99%的自閉症孩子沒有天才」，這樣的論點本身就武斷而可笑，且不提這個數字從何而來，正常人裡面的繪畫大師的比例有多少？恐怕還遠遠低於1%吧？在無法對天才和具有天賦的孩子有準確估計的情況下，我們所能做的，是用我們的關心與愛護去幫助他們成長，不應該認為他們個個都是天才，當然認為他們之中根本沒有天才也是罔顧事實。行文至此，筆者還會繼續從事自閉症的基礎研究，希望從科學的角度來研究，自閉症的行為障礙以及天才的神經基礎。我們期待同臨床醫生，自閉症患者家長們以及與社會大眾一起，用積極與寬容的心態對待自閉症孩子的成長，幫著這些星星的孩子來到人間。很多人都知道狗也會服用百憂解（一種治療抑鬱的藥物）。我們還看到過患有精神病的犬類眼珠轉動的樣子。溺愛寵物的人（包括我自己）總以為它們也能患上各種心理疾病。實際上，科學研究也確實表明許多非人類動物會出現精神方面的病症。比如，鳥類可能患上強迫症；馬有時會出現病理性的強迫行為；海豚和鯨魚（尤其是那些囚禁在水族館里的）會自殘。當你的寵物狗從窗口悲傷地望著你開著車離開，它可能患上了《精神錯亂診斷與統計手冊》所記載的分離焦慮症。科學史學家兼《動物精神病》（Animal Madness）作者勞雷爾?布萊特曼（Laurel Braitman）在該書中寫道「任何有大腦的動物都有偶爾心智失控的可能。」不過其他動物至少逃過了一種在人類社會普遍存在的精神類病症，即影響了大約0.4%~1%成年人的精神分裂症（schizophrenia）。儘管實驗室有動物思覺失調（psychosis，指的是出現無法分辨幻覺和現實的癥狀，可由精神分裂症引發）模型，研究者也曾從籠中觀察到動物的怪異行為，但大多數專家都認同思覺失調在其他物種中並不常見，而抑鬱症、強迫症和焦慮症已經被發現許多非人類物種中發現。這就引出了另一個問題：為什麼這種毀滅性的致命疾病仍在陰魂不散地纏著人類呢？從最近的大量研究中，我們得知導致精神分裂症的最主要的原因還是遺傳因素。你或許會認為，自然選擇理應逐漸消除掉會導致思覺失調的基因。今年年初發表在《分子生物學與演化》（Molecular Biology and Evolution）上的一項研究為解答這樣一個問題提供了線索——人腦是怎樣獲得了患上精神分裂症的潛在可能的，根據這個還提出了可能的治療手段。結果表明，思覺失調可能是我們擁有具備複雜認知能力的最強大腦所要付出的不幸代價。人類基因組的研究熱點西奈山伊坎醫學院基因組學教授喬爾?杜德利（Joel Dudley）領導的研究表明，因為精神分裂症在人類中相對常見，所以可能存在一個複雜的演化故事能夠解釋精神分裂症為何一直保留在人類中未被自然選擇剔除，還有為什麼只會出現在人類身上。杜德利和他的同事對人類基因組中的某個片段特別感興趣，該基因組是於2006年首次確認的人類加速演化區（human accelerated region，HAR）。HAR是一小段DNA，其他物種的HAR保持不變，但人類的HAR則在我們與黑猩猩「分道揚鑣」之後經歷了快速的演化，大概是因為它們為人類提供了特有的益處。HAR本身並參與蛋白質編碼，它主要幫助調節相鄰基因。在極大程度上，精神分裂症和HAR表現為人類特有，因此，研究人員懷疑這兩者之間是否有可能存在關聯。為了找出該關聯，杜德利和同事使用了從精神疾病基因組聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）中挑選的數據，這是一項鑒定與精神分裂症相關的基因變體的大型研究。他們首先評估了與精神分裂症相關的基因是否鄰近人類基因組中的HAR——是否會比完全隨機分佈更靠近。結果顯示，這些基因確實接近HAR，這表明HAR起著調控那些導致精神分裂症的基因的作用。而且，通過比較人類與黑猩猩的變化模式我們可以發現，相比其他精神分裂症基因，與HAR關聯的精神分裂症基因正經歷著巨大的演化選擇壓力。該觀察結果意味著這些人類基因的變體從某種程度上說是非常必要的，儘管它們也攜帶著風險。為了弄清楚這些基因到底有何益處，杜德利的團隊求助了基因表達譜。基因序列提供了某個器官的基因組序列，但是基因表達譜則揭示了特定的基因是在何時何處激活的。杜德利團隊發現，與HAR關聯的精神分裂基因所在的基因組區域會影響前額葉皮質中其他基因的表達，前額葉皮質是位於額頭後面的一個大腦區域，參與高階思考。前額葉皮質功能受損被認為是導致思覺失調的原因。他們還發現這些肇事基因參與了前額葉皮質中的一系列關鍵人類神經功能，包括神經遞質GABA（伽馬氨基丁酸）經過突觸從一個神經元到另一個神經元的傳導。GABA主要通過抑制大腦某些部分的多巴胺來抑制或調節神經活動。在精神分裂症的情況下，GABA存在功能缺陷，多巴胺分泌失控，導致出現思覺失調常有的幻覺、錯覺和思想混亂。換句話說，精神分裂症患者的大腦缺乏控制。杜德利解釋說，「這項研究的最終目的是弄清楚演化是否能提供一個額外的視角，幫助我們研究精神分裂症的基因構造，進而能夠更好地理解和診斷疾病。」明確哪些基因與精神分裂症的關係最為密切，以及它們是如何表達的，有助於研究更有效的療法，比如影響GABA功能的療法。越大不一定越好杜德利的發現可能解釋了為什麼精神分裂症首先發生在人類身上，而不是其他動物。他解釋說，「有研究顯示，人類語言的出現和精神分裂症和孤獨症的遺傳基礎有關。」實際上，語言功能缺陷（典型的表現是話語紊亂或多個話題間的跳躍性轉換）是精神分裂症的特徵之一，而GABA對說話、語言以及其他高階認知有著至關重要的作用。「我們的演化分析最終鎖定了GABA在前額葉皮質中的功能，這樣的事實似乎講述了一個將精神分裂症風險與智商聯繫到一起的大腦演化故事。從另一方面看，原因也可能在於人腦有更多的機會出錯——複雜的、具有高度社交性的人類思維，以及為這些更高級的認知能力提供基礎的複雜遺傳編碼：複雜的功能招致了複雜的功能缺陷。杜德利小心謹慎地不去誇大他的研究工作所涉及的演化意義。他說，「有一點很重要，那就是要注意到我們的研究不是特地設計出來權衡演化的得失，但是我們的發現卻佐證了這樣的一個假說：人類擁有先進認知能力可能要付出相應的代價——更容易患上精神分裂症。「他還承認新的研究工作並沒有鑒定出任何「證據確鑿的基因」，精神分裂症的遺傳學極為複雜。杜德利仍然覺得演化基因分析能夠幫助確定導致精神分裂症和其他人類獨有精神疾病的重要基因和病理機制。人類獨有的精神疾病，也就是那些與高階認知和GABA活動有關的神經發育障礙，包括孤獨症和注意力缺陷/多動症。實際上，3月在線發表於《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）上的一項研究稱，和孤獨症譜系障礙有關的基因變體在一般人群中與更好的認知功能存在聯繫，尤其是提高了認知、記憶和語言智力功能。「研究表明，有些變體對認知能力是有正面作用的，」愛丁堡大學領導作者托尼-吉姆?克拉克（Toni-Kim Clarke）說。這些發現可能有助於解釋為什麼患有孤獨症的人有時會展現出非凡的認知天賦。克拉克的發現支持了杜德利的推斷：獲得更高級的認知能力或許要付出相應代價。我們從靈長類表親中脫穎而出，我們的基因組（尤其是HAR）快速演化，賦予了我們不斷增強的潛能，而這些能力正是其他物種所沒有的。而在這樣的過程中，基因組可能會使我們的大腦易於出現偶發的複雜功能缺陷，但也使得我們有能力進行生物醫學研究，致力於有朝一日能治好有功能缺陷的大腦。