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在 2 月 13 日的《自然遺傳學 》一項研究中，由伯明翰大學領導的一個國際科學團隊研究了來自世界各地超過 250 人的遺傳信息，其中包括小頭侏儒症：一種以矮小身材和頭部尺寸減小為特徵的疾病。他們發現，29 個個體有一個稱為 DONSON 的基因的錯誤版本。對在實驗室中生長的細胞的測試表明，當細胞分裂和生長時，該基因在確保 DNA 被正確複製中起關鍵作用。來自患有 DONSON 基因突變的患者的細胞難以有效地複製其 DNA 並保護其免受不受控的損傷，最終導致典型的小頭侏儒症的生長缺陷。這項研究提出了對遺傳性小頭症患者更準確診斷的潛力，此外還提供了如何引起類似罕見遺傳性疾病的洞察。來自伯明翰大學癌症與基因組科學研究所的 Grant Stewart 教授說：「儘管 DNA 複製是一個對生命至關重要的過程，但仍然有很多是我們不知道的。 這項研究揭示了 DNA 複製的機制，以及當這個過程出錯時對人類健康的影響。」愛丁堡大學遺傳與分子醫學研究所的 Andrew Jackson 教授說：「將 DONSON 鑒定為小頭畸形基因，為我們在 DNA 複製過程中如何保護基因組提供了新的見解，只有通過密切合作以及來自世界各國家庭，臨床醫生和科學家的貢獻才能實現。」來自英國國家健康研究所（NIHR）的生物醫學研究中心的 Christopher Mathew 教授補充說：「對於如何解開罕見人類疾病的遺傳學，這是一個很好的例子，可以提供深刻的洞察基本生物過程。」來自費薩爾國王專科醫院和研究中心的 Fowzan Alkuraya 教授還補充說：「DONSON 的故事是一個顯著的例子：基本的細胞功能的缺失如何導致從胚胎致死到腦和身體的生長缺陷特徵取決於突變的嚴重程度的一個表型。 它也提醒了棘手的深剪接突變對人類疾病的貢獻。」參考資料：1.Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism2.Gene discovery sheds light on growth defects linked to dwarfism聲明本文系生物360原創，歡迎轉發分享。媒體轉載請遵守bio360底部菜單欄「生物360-媒體合作」要求。