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骨肉瘤（osteosarcoma，OS）是來源於間葉組織的原發性惡性骨腫瘤。發病率在原發性骨腫瘤中占第二位。好發年齡為 10～25 歲，男性略多於女性。其好發部位為長骨干骺端，股骨遠端和脛骨近端最多見。骨肉瘤惡性程度高，易早期發生肺轉移，預后較差。圖 1 骨肉瘤好發部位分佈臨床表現1. 疼痛：骨膜受牽拉引起。特點：輕～重；間歇～持續；夜間痛；靜息痛。2. 腫塊：可伴有局部腫塊，硬度不一，病變部位可有局部皮溫增高、靜脈怒張。3. 功能障礙：關節活動受限。4. 病理性骨折5. 惡病質表現：貧血、消瘦、食欲不振等。實驗室檢查據報道，實驗室檢查如鹼性磷酸酶與骨肉瘤診斷及預后密切相關，部分患者可出現鹼性磷酸酶升高、血沉增快、白細胞增高。應在患者接受新輔助化療前進行檢查，並在化療過程中定期監測血常規、肝腎功能及鹼性磷酸酶等變化情況。近年來，多項研究表明外周血或組織中 miRNAs 水平可有效預測骨肉瘤的分期、病情嚴重程度及預后情況，如 miR-21、miR-199a-3p、miR-29 等。影像學檢查1. X 線檢查（最重要的影像學檢查方法）長骨干骺端偏側的溶骨或成骨，或兩者兼具改變，形狀不一，模糊不清；骨皮質破壞、瘤骨形成；骨膜反應：Codman 三角、「日光放射」等；胸片：有助於早期發現肺轉移。圖 2 成骨型骨肉瘤 X 片圖 3 溶骨型骨肉瘤 X 片圖 4 混合型骨肉瘤 X 片圖 5 X 線檢查示 Codman 三角（黃三角）；髓腔內骨質破壞，大量瘤骨形成（紅圈）；「日光放射」（藍圈）2. CT可顯示骨破壞狀況和腫瘤內部骨化程度，強化后亦可顯示腫瘤的血運狀況、腫瘤與鄰近血管關係以及在骨與軟組織中的範圍。3. MRI對軟組織顯示清晰，在術前化療效果評估中具有重要意義，可顯示腫瘤在軟組織內侵及範圍、骨髓腔內侵及範圍、發現跳躍病灶等。4. DSA為識別腫瘤血供及進行介入治療提供參考。5. ECT、PET-CT可確定腫瘤的大小及轉移病灶，有條件者可考慮應用 PET-CT 對腫瘤進行輔助分期、病情判斷及療效評估。小結綜上所述，若有上述臨床表現、實驗室檢查相應指標結果異常、影像學異常改變的患者，應轉診到專業骨腫瘤診治中心就診。所有疑似骨肉瘤患者的標準診斷步驟應包括：臨床表現、體檢、實驗室檢查（血常規、鹼性磷酸酶等）、原發病灶影像學檢查（X 線平片、病變部位 MRI 及 CT 掃描)，骨掃描，最終確診尚需病理學診斷。（陝中大附院 腫瘤二科）