寶寶反覆濕疹和莫名瘀青　小心罕病「WAS症候群」 | 小兒內科 | 兒科 | 健康新知

反覆濕疹、血便和瘀青，小心可能是基因「凸槌」了！今年7歲的男童陳小叡，多年來一直因血便、莫名瘀青或血流不止、反覆感染等病症所苦，經治療仍不見好轉，甚至一度面臨「割脾臟」的抉擇，直到台中榮民總醫院醫療團隊找出病因——「歐德里症候群」，並幸運在5歲時接受臍帶血移植，才免於割脾臟、夜夜跑急診的人生。

台中榮總團隊為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。（圖片提供／台中榮民總醫院）

2歲前每周跑醫院，被預告5歲割脾臟……

小叡出生1個月內就陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，什麼運動都不能做。就連嬰幼兒時期學走路，也常常因為碰撞、跌倒導致嚴重瘀青或流血不止。

陳媽媽表示，小叡2歲前幾乎每周跑醫院，為了找出病因，各大醫院我們都帶他去看過了，做過很多檢查，標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，甚至被預告5歲要割脾臟，但原因仍不明。

幸運的是，小叡遇上了台中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮醫師團隊，終於不再擔心割脾臟，也不再滿身瘀青、夜夜跑急診了。團隊先是用基因檢測找到了病因，正是原發性免疫缺陷病（PIDD）之一的歐德里症候群（WAS, Wiskott-Aldrich症候群），後來又在臍帶血資料庫中成功找到HLA6/6吻合的臍帶血。

黃芳亮醫師表示，陳小弟的臍帶血移植相當成功。移植經過1年，目前血小板追蹤和基因檢測都無異常。（圖片提供／台中榮民總醫院）

黃芳亮醫師表示，陳小弟弟是台中榮總WAS臍帶血移植的首例。患者在臍帶血移植後，雖然出現輕微發燒和血球低下的情況，但經過適當控制後，整個移植過程很成功，患者在移植1個月後便順利出院。目前移植後已超過1年，門診追蹤血小板都屬於正常，且基因檢測也沒發現突變的基因。

什麼是「WAS症候群」？

歐德里症候群（WAS, Wiskott-Aldrich症候群）是一種性聯隱性遺傳的疾病。根據罕見疾病基金會資料，這種疾病是因為位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，導致血小板和免疫細胞的功能異常，故患者多為男性，男嬰的盛行率為25萬分之一。

如果寶寶出生1個月左右，有陸續出現出血（血便、流鼻血、莫名瘀清、不易凝血）、反覆感染、濕疹等症狀；臨床上有血小板低下（血小板數目低於7萬／mm2）或型態較小的情形；血液中免疫球蛋白的值不正常（IgM的值低、IgG的值正常、檢測出IgA、IgE值上升）及淋巴球功能異常等，都需考慮是否有此疾病。確認診斷需要分析WAS基因突變，或是分析WAS蛋白以確立診斷。