可以免費提供1000例BRCA基因檢測機會,「檢愛」慈善項目上海站啟動 | 熱點

2017/05/09

5月8日是世界卵巢癌日,由婦女發展基金會主辦,阿斯利康、燃石醫學支持,以及抗癌衛士作為官方宣傳單位的「檢愛∙遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目(以下稱「檢愛」項目)上海站在復旦大學附屬腫瘤醫院正式啟動。該項目旨在增強大眾對遺傳性卵巢癌的關注,提高患者及高危人群對BRCA基因檢測對於卵巢癌治療意義的認識,將在全國範圍內計劃免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。作為項目指定醫院之一,復旦大學附屬腫瘤醫院將招募50名上皮性卵巢癌患者加入該項目,同時為攜帶BRCA突變基因的患者及其親屬提供遺傳諮詢。婦女發展基金會健康項目辦主任朱寶明、復旦大學附屬腫瘤醫院婦瘤科吳小華教授、溫灝教授共同強調:部分卵巢癌的發生與BRCA突變有密切關係,「檢愛」項目的啟動以及腫瘤遺傳諮詢門診(婦科腫瘤/乳腺)的建立,將通過BRCA基因檢測和遺傳諮詢, 篩查出突變患者,幫助他們獲得更加精準的治療方式, 而高危人群則可能通過諮詢、篩查和隨訪減少罹患卵巢癌的風險。

卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤首位,BRCA基因突變與部分卵巢癌關係密切

吳小華教授介紹:「卵巢癌具有高死亡率,高複發率的特點,是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬,上海卵巢癌發病率為7.1/10萬。目前在,卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首。卵巢很小,正常時位於盆腔內。由於盆腔大卵巢小,卵巢周圍的空間相對較大,所以卵巢患惡性腫瘤時,七成不容易被發現,七成發現時已是晚期,七成發現后存活不過五年。」患者和醫生都亟需有效的方式,提高患者的預后和生存期。

但研究發現,BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。BRCA是抑癌基因,在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發生致病性突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。通常認為,如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70),如果有2個或以上的一級親屬患病,發生卵巢癌的機會上升到7%,如果確定攜帶BRCA基因致病性突變,則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%。

「BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。」吳小華教授說,「它不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險,對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。目前,針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預后。另外,腫瘤遺傳諮詢門診的醫師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供諮詢,建議其在適當的年齡進行基因檢測,如果發現攜帶致病性突變基因,採取適當的體檢及預防措施,將有助於預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等,降低相關的癌症死亡風險。」

BRCA基因檢測率偏低,卵巢癌慈善關愛項目和腫瘤遺傳諮詢將有助於提升檢測率和認知度。

吳小華教授

2016年,吳小華教授擔任主要負責人的首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數據顯示,卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%,其中BRCA1突變率20.82%,BRCA2突變率為7.63%。吳小華主任強調:「數據表明,約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變,其發病風險遠高於常人,BRCA1突變者的卵巢癌發病風險約為59%,BRCA2突變者的發病風險約為16.5%。但BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平,增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。

為增強全社會對卵巢癌的關注,提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的認識,提高女性的健康水平,「檢愛∙遇見未知的自己」卵巢癌慈善關愛項目應運而生。項目與全國20家頂級醫院合作,免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。作為項目指定醫院之一以及婦科腫瘤領域的頂尖醫院,復旦大學附屬腫瘤醫院將招募50名符合條件的卵巢癌患者加入該項目。不僅如此,腫瘤遺傳諮詢門診(婦科腫瘤/乳腺),對於BRCA基因突變檢測和卵巢癌診治方面具有豐富經驗,患者及其親屬在接受檢測后可以在該婦科腫瘤遺傳諮詢門診進一步諮詢和診治。

朱寶明主任

朱寶明主任表示:「『檢愛』項目是婦女發展基金會對卵巢癌領域一次有意義的公益嘗試。項目將廣東省頂級腫瘤領域的專家團隊、醫療機構和企業有機結合在了一起,在為醫護工作者及卵巢癌患者提供教育、檢測等一條龍工作的同時,對進一步提高廣東省女性健康意識,樹立早防早治觀念,節約醫療資源有著重要意義。」

腫瘤遺傳諮詢門診:與乳腺外科同出診、注重篩查、引領科研

遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會增加女性卵巢癌的患病風險,還會顯著增加乳腺癌的發病風險。復旦大學附屬腫瘤醫院是國內首創將婦科腫瘤和乳腺科兩個科室相結合的模式,並以外科為主導,引導手術后的卵巢癌患者進行基因檢測,及時鎖定突變基因,為患者和親屬提供更方便、更全面的腫瘤發病風險評估及預防干預措施指導。

除卵巢癌診治外,科學研究是診治技術不斷進步的關鍵。吳小華教授帶領的團隊,是國內最早一批將二代測序技術的基因檢測應用於指導腫瘤治療的團隊,具有豐富的腫瘤資訊和診治經驗。此外,吳小華教授主導發布了首個多中心BRCA突變卵巢癌流行病學研究數據,為進一步了解卵巢癌患者BRCA突變現狀,制定卵巢癌精準治療方案,和建立BRCA檢測共識提供了理論基礎和依據。

門診信息:

復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤遺傳諮詢門診(乳腺腫瘤/婦科腫瘤),自2017年5月4日起每周四上午,針對遺傳性乳腺腫瘤/婦科腫瘤的患者及親屬提供腫瘤遺傳風險及預防干預措施的諮詢。

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