【確診丨經典病例49】神經母細胞瘤轉移瘤1例，附診斷分析思路及專家點評！#醫學影像#

一、患者信息及影像

患者：女性，4歲。

主訴：頭痛、左側眶周「瘀斑」5天。

現病史：5天前患者出現頭痛、左側眶周「瘀斑」。否認前期外傷史。患者發病以來，無發熱、無明顯消瘦，飲食、二便、睡眠尚可。

既往史：發病前2周曾有上呼吸道感染病史。

實驗室檢查：無異常。

超聲：無特殊。

CT/MRI掃描：CT檢查：CT檢查設備為SIEMENS公司Somatom 16排螺旋CT機，患兒於鎮靜睡眠下進行掃描，掃描範圍自眶下緣至顱頂，並對非檢查器官進行電離輻射防護。管電壓120kV，管電流採用自動mAs（Care 4D技術）。常規掃描層厚為8mm，掃描結束對興趣區域進行層厚2mm、間隔1mm重建。病灶如圖1-4所示。

二、病例問答挑戰

該病例所示CT平掃圖像上，可發現多部位病灶，包括左眼眶周圍軟組織腫脹、頂壁骨破壞並放射狀骨針樣骨膜反應，后枕部顱板下病變，鼻竇粘膜增厚，右側中耳乳突滲出。影像初診的關鍵是分清主次，以指導進一步的檢查。眼眶病變，特別是放射狀骨針樣骨膜反應最具特徵性，認識到這一徵象對於後續檢查具有指導性意義。而患兒無前期外傷史，排除了后枕區病變為硬膜外血腫的可能，需要考慮到與眼眶病變為同源病變的可能。另外，患兒前期感冒病史，鼻竇粘膜增厚、右側中耳乳突滲出應為上呼吸感染併發鼻竇炎及中耳炎所致，並非本病主要表現。故A、B、E為正確答案。

問題2：該病例在CT平掃基礎上，下列哪項檢查和技術更能提供定性信息？（單選）

A.頭顱CT平掃+增強

兒童期累及顱骨的多發性病變，需要考慮到全身性疾病如白血病、朗格漢斯細胞組織細胞增生症或惡性腫瘤轉移的可能，因此系統的查體及影像學檢查尋找其他部位的病變或原發腫瘤對病變的定性非常重要。而特徵性的放射狀骨針樣骨膜反應更傾向於轉移瘤所致，因此行腹部或胸部CT檢查觀察原發腫瘤為最佳的影像學檢查選擇，當然為減少輻射劑量，可先行胸部X線平片及腹部超聲進行原發腫瘤的定位。

問題3：根據以上腹部CT表現特點，該病例最可能的診斷為下列哪一項？（單選）

A.朗格漢斯細胞組織細胞增生症

B.粒細胞肉瘤

C.神經母細胞瘤轉移瘤

D.骨纖維結構不良

E.眼眶骨膜下膿腫

答案：C

骨髓穿刺所見：骨髓組織內見大量腫瘤細胞浸潤，瘤細胞小，圓形，核分裂易見。免疫組化提示CgA（+），LCA（-），CK（-），Syn（-），S-100（-）。

三、診斷分析思路

本例患者頭顱CT表現可見多部位病變，而其中左側眼眶骨破壞及放射狀骨針樣骨膜反應最具特徵性，為本病最終確診的重要線索。

（１）發現病變與認證：本病例CT掃描若不進行骨窗觀察，可能很容易遺漏左側眼眶骨破壞及骨膜反應的表現，而由於前期感冒的病史及鼻竇、中耳乳突的表現，其臨床上出現的眶周表現可能被誤認為是為鼻竇炎向眶周播散所致，而引起誤診。因此，需要多窗位仔細觀察這些病變的特點，以指導進一步的檢查。

（２）定位診斷：對於本病例而言，定位的前提是首先發現眼眶病變的特徵，在此基礎上進行全身多部位檢查，積極尋找並明確原發灶的起源部位。

（３）定性診斷：本病例腹部CT檢查發現左側腎上腺區實性腫塊，平掃見多發鈣化斑，增強掃描顯示腫瘤包繞腹部大血管生長，根據這些典型表現，影像學檢查可基本明確為左側腎上腺區神經母細胞瘤，眼眶及后枕部病變為腫瘤轉移所致。

四、診斷與鑒別診斷

4歲嬰兒，以頭痛、左側眼眶「瘀斑」就診，頭顱CT發現眼眶及后枕區病變，並排除其與前期感冒病史及外傷的關係，是後續檢查及最終確診的關鍵，隨後的腹部增強CT發現左側腎上腺區腫瘤，根據這些表現能基本明確診斷。

1.眼眶骨膜下膿腫為鼻竇炎向眶內播散而形成的眶壁與骨膜之間的積膿，多單側受累，影像學表現為肌錐外間隙積液，呈透鏡樣，部分病變內可見氣體影，病變呈邊緣強化，常合併眶隔前蜂窩織炎及眼外肌移位，眼直肌常受累而增粗，可合併肌錐內、外間隙脂肪水腫。

2.朗格漢斯細胞組織細胞增生症顱骨為兒童期本病最常見發生部位，以顱蓋骨最常見，特別是額骨和頂骨，也可發生於顳骨、下頜骨、眼眶等部位。病變單發或多發，影像學表現為溶骨性、穿鑿樣骨破壞，形態不規則，多發病變可相互融合呈「地圖樣」改變，邊緣清晰，無硬化緣，內板破壞程度多大於外板。相應區域可見軟組織腫塊，密度/信號均勻，無鈣化，增強后顯著強化。

3.粒細胞肉瘤為一種少見的由粒細胞性白血病的原始粒細胞形成的實性腫瘤，可先於全身疾病發生，發病高峰年齡為7~8歲。眼眶和顱骨為常見發生部位，常為雙側、多灶性。腫瘤多發生於眼眶外側壁的骨膜下區，CT表現為均勻等至稍高密度的軟組織腫塊，少見鈣化。MRI顯示腫塊呈等至稍長T1、稍長T2信號，增強掃描呈均勻強化。腫瘤骨破壞程度較輕，並可同時累及眼外肌、肌錐內或肌錐外間隙或淚腺。

4.骨纖維結構不良為一種成骨細胞分化及成熟障礙所致的良性發育異常，眶周為常見的發生部位之一，以額骨、蝶骨最常見，可單骨或多骨受累，多骨發生者病變多位於一側。病變以髓質為中心，呈膨脹性生長，CT呈磨玻璃影，其內可見骨硬化及囊變區。MRI顯示T1WI呈等信號，T2WI信號不均勻。

病例供稿：天津市兒童醫院 王立英 劉俊剛

專家點評

點評專家：

天津市兒童醫院 李欣 教授

眼眶是神經母細胞瘤遠處轉移的最常見部位之一，常見臨床表現為眶周瘀斑，即「浣熊眼」，嚴重者可導致眼球突出，眼眶表現有時可為首發癥狀，如本例患兒。眼眶轉移最常見的部位為眶頂壁和外側壁鄰近腦膜的區域，多雙側受累，通常位於肌錐外間隙，主要的影像學表現為軟組織腫塊及骨破壞，軟組織腫塊界限清晰或呈浸潤性生長，CT呈稍高密度，MRI呈稍長T1、稍長T2信號，增強后呈不同程度的強化，其內可見鈣化，廣泛轉移時可同時累及顳下窩、面部和顱內硬膜外，但很少累及眶隔前部。骨破壞呈蟲蝕狀或溶骨性，常見垂直於眶骨的放射狀骨針樣的骨膜反應，為本病特徵性的表現。顱縫周圍的轉移常導致顱縫增寬，邊緣毛糙或呈鋸齒狀。眼眶表現若作為初診表現時，需要積極進行多部位觀察，以儘早明確原發腫瘤的存在與部位。

參考文獻

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