病例解析 | 膽系先天性疾病

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膽系先天性疾病

胚胎時期膽系發育障礙或變異可導致出生后膽囊、膽管數目或形態異常、管腔閉鎖或擴張等，從而引起膽系生理和病理改變

常見變異

膽囊異常：雙膽囊、雙房膽囊、扁帽樣膽囊、葫蘆狀膽囊、膽囊憩室、膽囊異位、膽囊缺如

膽管異常：膽管閉鎖和膽管囊狀擴張

膽管囊狀擴張:以往也稱為膽總管囊腫或膽管囊腫

Ⅰ型：膽總管囊性擴張型，多見，佔80~90%

膽總管囊狀或梭形擴張，從膽總管起始部位到胰腺后的膽總管均呈囊性擴張。囊腫通常直徑為6～18cm，可容300～500ml膽汁，較大兒童甚至可達1000～1500ml。

Ⅱ型：膽總管憩室型

膽總管單發憩室，多位於膽總管外側壁。較少見，僅佔2～3.1%，在膽總管側壁有囊腫樣擴張，囊腫以狹窄的基底或短蒂與膽總管側壁連接，膽管的其餘部分正常或有輕度擴張。

Ⅲ型：膽總管囊腫脫垂，也稱為十二指腸壁內段膽總管囊狀膨出，罕見

僅佔1~5%（1.4%）。病變表現為膽總管末端擴張並疝入十二指腸內，此型在臨床上有時被誤診為十二指腸內息肉或腫瘤。

1975年日本學者戶谷（Todani）在Alonso-lej分類的基礎上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型，即多發性擴張型及先天性肝內膽管擴張。①Ⅰ型，有三個亞型：Ⅰa型，膽總管囊性擴張，常見類型；Ⅰb型，節段性的膽總管囊性擴張，無胰膽合流異常，極少見；Ⅰc型，膽總管梭狀擴張，常見類型。②Ⅱ型，膽總管憩室型。③Ⅲ型，膽總管末端囊腫脫垂。

Ⅳ型：多發性的肝內或肝外的膽管擴張

分兩個亞型。Ⅳa：肝外膽總管擴張同時合併肝內膽管擴張；Ⅳb：肝外膽管的多發性擴張。

Ⅴ型：肝內多發膽管囊狀擴張

隨著對肝內膽管擴張了解的深入，目前多數作者認為這是一獨立的病症（Caroli病）。其與先天性膽管擴張症有著本質的區別。

膽管囊狀擴張臨床分類：

臨床上主要分為肝外膽管囊狀擴張，包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型；肝內膽管囊狀擴張，即Ⅴ Ⅳ型；肝內、外膽管囊狀擴張，即Ⅳ型。

肝總管囊腫分型

肝外膽管囊狀擴張

臨床：

女性兒童多見，男女比1:3~4

臨床表現以I型明顯，間歇性黃疸、腹痛、右上腹部包塊為三大典型癥狀

膽總管憩室可無臨床癥狀

CT表現：

肝門區水樣密度的囊性腫塊

腫塊大小可達2cm~16cm

密度均勻，邊緣光滑，壁薄而均勻

肝內膽管正常或輕度擴張

膽囊正常

MRI表現：

局部擴張的肝外膽管呈類圓形或梭形，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，MRCP可顯示與PTC相同的表現。

肝內膽管囊狀擴張

分類：

單純性肝內膽管擴張合併膽管炎和膽道結石，無肝硬化

單純性肝內膽管擴張合併小膽管增生纖維化而致肝硬化和門靜脈高壓，部分可能惡變

病理：

肝內膽管多發囊狀擴張，囊與囊或與膽管相通，內有膽汁。同時可有膽管結石。合併肝硬化則出現肝形態、大小異常和門靜脈高壓的病理改變

臨床：

腹痛、肝大為常見的臨床表現

可有肝硬化和門靜脈高壓的癥狀和體征

CT表現：

肝內多發、大小不等、無增強的囊腫

囊與囊之間可見小的膽管相連

膽系造影CT檢查可見囊腫與膽管同時顯影

有時囊腫包繞伴行門靜脈小分支，CT檢查可出現有增強的囊內小圓點影，稱之為「中心點」征

CT表現：

單純性肝內膽管囊狀擴張，囊腫位於肝實質周圍，擴張的膽管內可見膽管結石

合併小膽管增生纖維化的肝內膽管擴張，囊腫主要在肝門附近，無膽管結石而可見肝硬化和門靜脈高壓徵象

MRI表現：

與CT表現相似，可見肝內膽管多發囊狀擴張，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。MRCP可清楚顯示肝內擴張的膽管，表現與PTC和ERCP相同。

肝內、外膽管囊狀擴張

肝內、外膽管囊狀擴張並不少見，出現的臨床癥狀和各種影像學表現兼有上述肝內、肝外膽管擴張。