做了唐氏篩查，還有必要再做無創DNA嗎?

做了唐篩，還有必要再做無創DNA嗎?什麼是唐篩?做了唐氏篩查，還有必要再做無創DNA嗎?今天珍愛婦產醫院產科關主任就來和大家聊聊唐篩的相關問題。

什麼是唐篩?

意義：唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

檢測時間：早期妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查。

臨床應用：適合34歲以下的年輕孕婦。

檢測：檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險

患兒臨床表現：智力低下，語言發育障礙，生長發育障礙，運動發育遲緩，特殊面容。

準確度：可篩檢出60～70%的唐氏症患兒

什麼是無創DNA？

意義： 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病

什麼情況下可以做無創DNA呢?

無創DNA檢測具有極高的敏感性和特異性，但由於其費用較為昂貴，因此目前推薦用於高危孕婦，12周以後即可檢測。

主要包括：高齡孕婦(分娩年齡≥35歲);胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加(如果出現胎兒結構異常，則建議直接行介入性穿刺確診);既往有13，18或21三體兒病史者;父母有染色體平衡羅氏易位可導致其胎兒13或21三體風險增高;也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查;其他願意接受該項檢查的低危孕婦。

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