基因檢測的名義：早期干預和精準打擊

世界胃癌大會亮點頻現

2017年4月20~23日，第12屆國際胃癌大會（IGCC 2017）在京召開。大會主題是「彌合差距·共克胃癌」，共邀請了340餘位國內外胃癌防治各領域知名專家進行學術報告和研討，針對涉及胃癌的基礎和轉化研究、臨床的多種綜合治療和胃癌精準醫療等30餘個世界前沿熱點專題展開討論，大會吸引全球40個國家的3000餘名學者參會。

本次IGCC會議傳遞的一個重要信息是：胃癌早期診斷非常重要。鑒於精準醫療在胃癌診治中的作用日益凸顯，本次大會特設精準醫療分會場，杜克大學講席教授、泛生子基因首席科學家閻海教授受邀擔任分會場的共同主席，此外，閻海教授還受邀主持了分會場- What's behind gastric cancer。

同時，憑藉在腫瘤精準醫療領域的專業積累和卓越見解，泛生子於4月22日受大會委託舉辦了專題會，由復旦大學附屬腫瘤醫院蔡三軍教授、北大腫瘤醫院分子診斷中心賈淑芹教授、巴西聖保羅癌症研究所Ulysses Ribeiro教授共同擔任專題會主席，並邀請了國內多位知名學者專家，就胃癌診療中的精準醫學展開深度剖析，旨在促進精準醫學在胃癌領域快速發展。

會上，《醫師報》對賈淑芹教授與閻海教授進行了採訪。

賈淑芹：

遺傳易感基因的作用不言而喻

圖:北大腫瘤醫院分子診斷中心賈淑芹教授

「遺傳易感基因在遺傳性胃癌中的作用是不言而喻的。」賈淑芹教授直言，在遺傳性瀰漫型胃癌中，一旦檢測到E-鈣黏蛋白基因（CDH1）致病突變，男性患者終生罹患胃癌的風險能夠增加67%，女性增加83%。賈淑芹教授強調，CDH1基因突變的女性還有39%~52%罹患乳腺小葉癌的風險。

賈淑芹教授表示，根據2015年美國癌症研究機構的數據顯示，胃癌的發病率和死亡率均位於惡性腫瘤前列，嚴重危害公眾健康。臨床胃癌以散發為主，但約10%表現出家族聚集現象，而1%~3%明確為遺傳性瀰漫型胃癌。目前，已明確遺傳性瀰漫型胃癌為基因CDH1的胚系突變，其攜帶者終生患癌風險高達80%；為常染色體顯現遺傳疾病，平均發病年齡為37歲，早期診斷相對困難，且預后較差。西方人群遺傳性瀰漫型胃癌患者CDH1胚系突變的檢出率約30%~50%，然而目前缺乏人群CDH1胚系突變的大樣本統計數據。

研究發現，CDH1胚系突變在散發性胃癌人群中突變比例約為1%，在遺傳性瀰漫型胃癌人群中比例僅為7%~8%，明確致病突變的檢出率約為5%，遠低於西方國家比例(30%~50%)。其中，突變以錯義突變類型為主，其中L630V為熱點突變。體外細胞水平研究發現L630V突變通過調節p38/MAPK信號通路增強細胞的侵襲和轉移能力，促進腫瘤形成。

因此，賈淑芹教授表示，CDH1胚系突變可能不是遺傳性瀰漫型胃癌患者最關鍵的致病基因，CDH1 L630V熱點突變是潛在的致病位點。

治療癌症如救火，沒有第二次機會

圖: 杜克大學講席教授、泛生子基因首席科學家閻海教授

同為消化道疾病，胃癌在的發病率較高，而結直腸癌較低；反之，胃癌在歐美國家發病率較低，而結直腸癌較高。閻海教授表示，這與環境因素和生活方式有關，是可以預防的。

閻海教授介紹，在胃癌的發生中，基因組學起到非常重要的作用。「就像患肺炎一樣，如果沒有肺部的肺炎鏈球菌感染，就一定不會得肺炎。但是有肺炎鏈球菌感染也不一定得肺炎。」閻海教授認為，胃癌的發生一定有基因突變，是其「必要但不充分條件」。但是也還有其它因素如地域環境及飲食習慣、幽門螺旋桿菌感染、癌前病變等因素共同影響。

談及遺傳性胃癌，閻海教授表示，進行基因檢測還有一大優勢就是可以知道其罹患胃癌的風險。比如通過BRCA1/2基因的檢測，可以知曉罹患乳腺癌的風險。通過胃癌的基因檢測，可以知道罹患胃癌的風險，從而指導高風險患者定期進行胃鏡篩查,同時避免了不良生活習慣的「雪上加霜」。

對於已患胃癌的患者，以HER2過表達的胃癌為例，赫賽汀的靶向治療在HER2陽性胃癌患者顯示出了良好的療效,但是，在使用赫賽汀之前必須先進行基因檢測才能對症下藥。閻海教授提醒，若沒有檢測到HER2基因過表達而盲目使用赫賽汀治療胃癌，會造成許多不良後果。靶向藥物只針對該基因突變有療效，否則不但增加患者經濟支出、耽誤後續治療，靶向藥物帶來的不良反應還會損害患者身體。

「因此，在精準醫學時代，我們必須特別明確，不僅應該找到患者應該避免使用的藥物，還應該找到其必須使用的藥物。」閻海教授強調，胃癌的靶向治療只有一次機會，這一次「打擊」尤為重要。疾病是動態發展的，如果沒有在第一時間抓住問題的癥結，就等於延緩了患者治療最重要的時間點。「這也是進行基因檢測的原因之一，我們要在最佳的時間、最早的時間，明確患者的基因突變。治療癌症如救火，沒有第二次機會，這就是基因組學。」閻海教授強調。

精準醫療是對每一個醫學領域從業人員的一個新的挑戰。怎樣將精準醫療更好地應用到臨床，讓患者得到精準醫療的福祉？「精準醫療，第一步是診斷，第二步是治療。」閻海教授表示，在癌前病變或癌症早期及早發現，做到精準診斷，再充分結合診斷結果及每個患者的特殊情況，與手術和藥物等治療方案精確匹配，為患者提供精準治療。「精準醫療在國內尚處於起步和學習的階段，還沒有特別成熟的方案。」閻海教授認為，現階段要做的，就是用現代的醫療手段和創新藥物，在基因檢測的指導下調整預防和治療方案。經過幾年的數據積累，到了下一階段，才可能說真正地為患者「精準醫療」。但目前，我們已經開始慢慢把一些從基因組學中發現的問題，應用到個性化的診斷和治療中來，而正是由於基因檢測技術與常規醫療手段在各自發展進化的過程中不斷地碰撞和交匯，才造就了如今「精準醫療」這個概念如此火爆，且極具生命力。

精準醫療的最終目的是延長患者生命、降低死亡率。「我們致力於用基因科技的力量，為癌症患者提供最佳的服務，制定最精準的治療方案，從而提高癌症治癒率、減輕患者治療痛苦、節省家庭和社會經濟負擔。而這就是泛生子對精準醫療的理解和踐行。」閻海教授說。

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