【上海市兒童醫院第147期家長學校】招募

您不知道的「貴人語遲」

——揭示「貴人語遲」背後潛伏的林林總總

上海市兒童醫院 馮金彩

往往有粑粑麻麻諮詢：我的寶寶很聰明，說什麼都知道，運動也很好，就是說話晚，到現在三歲了也只會喊下粑粑麻麻，其他的都不會說，有時還會急得亂扔東西亂髮脾氣，到底該怎麼辦呢？

一談到語言發育遲緩，一些家長總是不以為然的認為「貴人語遲」，醫生建議做檢查時，總是不能接受。真的是這樣嗎？

臨床上，簡單的表徵下往往隱藏著複雜的病因，隨著醫療技術的發展及精準醫學的出現，越來越多潛伏在「貴人語遲」後面的病因逐漸浮出水面。

蘭寶寶，男，至今不會說話3歲，磁共振提示：腦白質髓鞘化異常，經語言訓練及藥物治療已愈。

林寶寶，女，至今不會說話7歲。 睡眠腦電圖提示癲癇，考慮為癲癇引起的語言及精神發育遲緩。

王寶寶，3歲，男，語言發育遲緩，自閉傾向，基因檢測發現：尿素循環障礙 高氨酸血症I型，已行肝移植手術。

尤寶寶，至今不會說話3歲余，頭顱磁共振提示腦發育異常，基因檢測發現為：發病率為1/1000000的巴氏綜合征。

戴寶寶，至今不會說話6歲5月，診斷：語言發育遲緩，精神發育遲緩，自閉症。頭顱磁及腦電圖：異常。基因檢測考慮為22q13 缺失症候群所引起之精神及語言發育遲緩。

柴寶寶，至今僅會叫「媽媽」2歲。磁共振異常，語言遲緩，智力低下，經基因檢測：Angelman syndrome(天使綜合症)

侯寶寶，女，面容異常，運動，語言障礙7歲。智力重度低下，語言遲緩，MRI：腦發育遲緩，基因檢測Williams-Beurensyndrome (WBS)（威廉-姆斯綜合症）

在臨床上，同一疾病，可以共享不同的臨床表徵，同樣的，共同的臨床表徵，可能是由於不同的疾病所導致的。「貴人語遲」的背後，可能潛伏著你我不知道的危險的「特工」。

本期，我們有幸請到上海市兒童醫院,康復科馮金彩副主任,為大家為大家揭開那層層迷霧。

【本期講者】