孕期做無創DNA基因檢測的必要性

1.染色體異常是導致胎兒早期流產或畸形發育的主要因素，為了保障胎兒的優生優育，產前做染色體異常檢測是有必要的。產前檢測染色體異常的方法不少，無創基因檢測技術是其中最好的檢查方法，準確性很高，可以大大避免先缺陷兒或畸形兒的出生。

2.無創基因檢測技術不僅無創，而且安全、檢查結果可靠，是唐氏篩查結果高危孕婦或者不願做羊水穿刺檢查的孕婦提供的更好的檢查方法。

3.無創基因檢測技術還能夠檢測唐氏綜合征以及18、13等染色體異常的情況，其檢出率可高達99.9%，準確率也為99.7%。

唐氏綜合征等染色體異常情況的篩查是懷孕期間女性都應重視的檢查，無創基因檢測技術是目前篩查胎兒染色體異常的最佳檢查方法，建議每一位孕婦孕期都要進行胎兒染色體異常情況的篩查，以確保胎兒的優生優育，提高新生兒的質量。

不適宜人群

孕婦接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療等;有染色體異常兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦;影像學資料發現胎兒結構異常，高度懷疑胎兒有染色體異常者;各種基因病高危人群。這些人群建議直接進行羊水穿刺檢查胎兒染色體。

適應人群

唐氏篩查21三體或18-三體綜合征臨界風險(風險率在1/1000～1/270)的孕婦，存在有創性產前診斷禁忌症者(比如有活動性感染，或者中央性前置胎盤、先兆流產等)，已經錯過血清學篩查時間的孕婦。

慎用人群

這裡要稍微解釋一下「慎用」。慎用的人群在檢查結果的準確性上比適用人群有一定程度的下降，比如雙胎，有很多干擾因素。所以在選擇的時候要更加謹慎，需要到專科門診做詳細的諮詢。這類人群包括：拒絕有創性產前診斷的篩查高風險孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風險，以及對有創性產前診斷極度焦慮的孕婦;高體重孕婦;通過試管嬰兒受孕的孕婦;雙胎妊娠的孕婦等。

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