Cell：一個基因變異可增加 5 種血管疾病風險

美國、荷蘭和德國科學家在新一期美國《細胞》雜誌上報告說，人類第 6 號染色體上的一個基因變異能增加冠心病等 5 種血管疾病的風險。這一發現將有助於開發針對這些疾病的新的防治方法。

此前研究發現，第 6 號染色體上某個區域的變異與 5 種血管疾病有關，包括冠心病、偏頭痛、高血壓、頸部動脈夾層和纖維肌發育不良。新研究定位到了具體的遺傳代碼，並發現了它增加血管疾病風險的原因。

美國哈佛大學等機構的研究人員綜合多個項目的大規模調查數據，分析了數十萬人的相關信息，找到了這個核心變異。它是 DNA（脫氧核糖核酸）代碼單個核苷酸「字母」的變化，位於一段非編碼區。這類區域不指導蛋白質合成，但能調節基因活躍程度。

DNA 由 4 種脫氧核苷酸組成，即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤，分別用字母 A、T、C、G 表示。

實驗發現，這個核心變異影響著染色體「下游」地帶 EDN1 基因的表達。如果該部位的核苷酸「字母」變成 G（鳥嘌呤），EDN1 基因活躍程度就會提高，分泌更多的內皮素 1 蛋白質。內皮素 1 是一種強力、長效的血管收縮物質，會促使動脈內壁出現斑塊、發生硬化，增加疾病風險。

這個變異部位與 EDN1 基因的距離很遠，但活動卻密切相關，是基因遠距離調控的又一個例證。

原文檢索：

A genetic variant associated with 5 vascular diseases is a distal regulator of Endothelin-1 gene expression

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