廣醫三院：定點改造人類DNA 有望阻斷高發遺傳疾病

廣醫三院劉見橋團隊在全球首次將基因編輯技術運用於人類二倍體胚胎

金羊網記者 豐西西 通訊員 白恬

人類遺傳疾病目前幾乎都不能痊癒，只能通過早期診斷來阻止遺傳病患兒的出生。

如果能從胚胎層面修復有遺傳缺陷的基因，那是不是意味著父母攜帶的遺傳病不會出現在孩子的基因里，遺傳疾病將會就此被阻斷呢？

近日，這樣大膽的設想在廣醫三院生殖醫學中心劉見橋教授的研究中得到了實踐，這也是全球首次將基因編輯技術運用於人類二倍體胚胎，在胚胎層面對攜帶遺傳突變基因的胚胎進行修復。

定點改造

3月1日，廣醫三院生殖中心主任、普通高校生殖與遺傳重點實驗室PI劉見橋教授的團隊在國際期刊Molecular Genetics and Genomics（《分子遺傳學和基因組學》）上發表研究，該研究是人類二倍體胚胎（即一個卵子和一條精子組成的胚胎）基因編輯的最新研究成果，證實了CRISPR基因編輯技術可以讓科學家對人類的DNA進行定點改造，為通過改造缺陷基因來治療遺傳疾病提供了可能性。這是全球首篇關於CRISPR技術在人類二倍體胚胎中應用的描述。

初次運用

據介紹，以往也有涉及人胚胎的基因研究，由於研究者採用的是三倍體胚胎（兩個精子和一個卵子），多了一組染色體，胚胎本身存在缺陷，因此，對於CRISPR基因編輯技術在健康胚胎中如何操作、是否有效等問題，科學家們仍在不懈探索。

劉見橋團隊的研究首先也將CRISPR基因編輯技術應用在異常三倍體胚胎中，結果顯示修復率依然不高，只有約10%-20%。於是，他們將目光對準了二倍體胚胎。

研究所使用的是廣醫三院生殖醫學中心患者捐贈的未成熟卵子，科研人員先將這些未成熟卵子在體外誘導成熟，然後與捐贈的精子進行體外配對，從而獲得了20枚二倍體胚胎，贈精者為遺傳突變缺陷基因攜帶者，這意味著理論上只有一半胚胎會攜帶遺傳突變基因的胚胎。劉見橋團隊便試圖通過基因編輯技術去修復這些胚胎中的遺傳突變基因，以實現從胚胎層面阻斷遺傳性疾病垂直傳播。

臨床還早

首次將CRISPR基因編輯技術應用於人類二倍體胚胎，劉見橋的這項研究更真實地說明了該技術對於阻斷人類致病基因子代傳播的潛力，儘管如此，劉見橋認為，「CRISPR/Cas9技術實現臨床應用還有很長一條道路要走」。