快速上升性麻痹的診斷及鑒別診斷

以肌無力為主要表現的脊髓病變在臨床並不少見，其病因也多種多樣。近期，Neurology 雜誌發表了一篇由美國學者 Rosenberg 等報道的病例，通過層層推理，很好地展示了在面對脊髓病灶時的臨床診治思路，值得我們學習。

第一部分

38 歲男性患者，主因背部疼痛、尿瀦留、下肢弛緩性麻痹來診。患者就診前 3 周從梯子上摔下來，但沒有受傷。就診前 1 周，患者因背痛和尿瀦留曾前往外院就診，脊柱 MRI 檢查正常，給予了口服甲基強的松龍治療后癥狀有所改善，但仍有尿瀦留癥狀，給予留置導尿管后出院。患者就診前 1 周內逐漸出現上行性下肢麻木和無力癥狀，遂來就診。

體格檢查顯示顱神經正常，但左眼紅色飽和度對比檢查異常。上肢肌力正常，T10 水平以下遲緩型癱瘓，感覺減退，雙下肢肌力 2+，踝反射小時，巴氏征（-）。

思考：

1. 患者病灶定位在何處？

2. 左眼紅色飽和度對比檢查異常是否會改變病灶定位？

3. 患者下一步還需要進行哪些檢查？

第二部分

下肢弛緩性癱瘓可定位於脊髓、前角細胞、脊神經根、周圍神經或肌肉。感覺異常提示脊髓、脊神經根或周圍神經受累。患者出現背痛和上行性運動和感覺障礙，需要警惕格林巴利綜合征（GBS）的可能性。然而，患者早期就出現尿瀦留，且存在感覺平面，高度提示脊髓病變可能。

患者左眼紅色飽和度檢查異常提示可能存在視神經損傷；因此考慮腦和脊髓同時受累可能。腰穿腦脊液檢查顯示蛋白 118 mg/dl，糖 78 mg/dl，無紅細胞，白細胞 298（93% 為淋巴細胞）。

思考：

1. 腦脊液檢查結果會影響鑒別診斷的考慮嗎？

2. 對患者應該如何進行經驗性治療？

3. 下一步還考慮進行哪些檢查？

第三部分

患者腦脊液細胞數增多提示 GBS 可能性較低，目前仍考慮脊髓病變；經驗性給予阿昔洛韋、萬古黴素、頭孢曲松鈉等治療，對腦脊液進行多種病毒感染的檢測。再次進行脊髓核磁檢查顯示，左側視神經強化，T2 像顯示 C6-T9 段脊髓廣泛高信號（見下圖）；顱內 MRI 無異常。

思考：

1. 根據 MRI 結果，需要考慮哪些診斷？

2. 還需要進行哪些檢查？

第四部分：

縱向廣泛性脊髓病變（LEM）的鑒別診斷包括感染性和非感染性兩方面病因。感染性病因包括各種病毒感染導致的脊髓炎；其他細菌性感染，包括梅毒、Lyme 病和結核感染也需要考慮。

非感染性疾病，包括神經系統結節病、紅斑狼瘡、乾燥綜合征、Behcet 病以及副腫瘤綜合征等都可能導致 LEM。血管性病因，包括脊髓梗死或動靜脈畸形等也在考慮範圍。然而，本例患者表現為上行性感覺和運動障礙，腦脊液細胞數增多，結合 MRI 表現提示以上病因可能性小。

患者同時出現脊髓廣泛性病灶和視神經受累，提示自身免疫性脫髓鞘病變可能性大。而患者同時出現超過 3 個節段的脊髓病灶以及對稱性的肌無力均提示視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的可能；另外 NMOSD 患者中腦脊液細胞數增多也更常見。患者腦脊液病毒血清學檢查結果回報均正常，包括 AQP-4 抗體也呈陰性。

思考：

1. 結合目前已有信息，應對患者如何診斷和治療？

2. 還需要哪些檢查進一步明確診斷和指導治療？

第五部分：

儘管患者 AQP-4 抗體陰性，但患者仍然滿足 NMOSD 的 2 個主要臨床診斷標準：即出現特徵性的 MRI 表現的視神經和縱向脊髓病變，且排除了其他診斷的可能性。患者脊髓 MRI 無強化可能與其既往使用過甲基強的松龍有關。考慮到患者癥狀的嚴重程度，給予患者靜脈甲基強的松龍 1000 mg/天治療 5 天，後續使用利妥昔單抗治療。

患者出院時，尿瀦留的癥狀已有所改善。患者下肢近端和遠端肌力分別為 2 級/3 級。出院后化驗結果回報顯示 MOG 抗體陽性。

討論：

NMOSD 是一組以脊髓和視神經受累為主要表現的中樞神經系統炎症脫髓鞘性疾病。部分患者會出現水通道蛋白 4（APQ-4）抗體陽性，然而也會有一些患者表現為髓鞘少突膠質細胞糖蛋白（MOG）抗體陽性。

既往研究顯示，與 APQ-4 抗體陽性的患者相比，MOG 抗體陽性的患者更多的為男性，功能預后更好，首發癥狀為視神經炎的患者更多，但腦脊液檢查表現類似。也有一項研究顯示，MOG 抗體陽性患者可在肢體無力癥狀出現前就表現為尿瀦留癥狀。

NMOSD 的治療包括採用糖皮質激素治療急性期發作，以及血漿置換治療難治性癥狀。利妥昔單抗等免疫抑製劑可用於長期治療，但沒有研究表明在這一類藥物中，哪種藥物效果更優。MOG 抗體陽性和 APQ-4 抗體陽性患者對治療的反應類似。

總之，本例患者為我們提供了兩條重要的診斷性原則和治療提示。NMOSD 的患者在診斷時除了進行常規的 APQ-4 抗體檢測之外，還應該進行 MOG 抗體檢查，以提高診斷的準確性和治療的指導意義。此外，脊髓損傷也可能在肢體無力癥狀之前出現。