關於無創產前基因檢測（NIPT)的若干解答

懷孕是一個激動人心的時刻，但是與此同時，也會有諸多疑惑不安隨之而來。諸多疑問中的一個問題是，「我的孩子是否健康？」 幸運的是，非侵入性產前檢測（NIPT）能幫助您獲得有關胎兒遺傳健康的一些答案。NIPT包括一種簡單的、在懷孕十周即可開展的血液檢測。它可以篩查某些特定的染色體疾病，如：

• 唐氏綜合症（21三體）

• Edwards綜合征（18三體）

• Patau綜合征（13三體）

• 性染色體疾病

• 還有一些方案選擇，可篩查其他更罕見的染色體異常

* 在大陸地區，已被認可及規範的NIPT檢測範圍為13,18,21三體篩查（參照：衛計委《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》），此外其他的檢測類別依照不同的NIPT方案而有差異。

您正在尋找的答案

• NIPT是一種篩查檢測，將告知您的孩子是否可能患有（上述）疾病中的某一種，但它不會給出一個確切的答案。諸如羊膜穿刺術或絨毛膜取樣（CVS）等類型的診斷檢測雖然能夠作出是非判斷，但兩者都具有流產或妊娠併發症的風險。 美國婦產科醫師學會（ACOG）等專業機構建議向所有懷孕婦女提供染色體疾病的篩查或檢測。您可以考慮NIPT，如果：您目前已懷孕十周或以上。

• 您希望安心確認孩子的遺傳健康。

此外，如果您此次妊娠的遺傳異常風險較高，您的醫生可能會建議NIPT。大多數女性會收到正常的NIPT結果，萬一結果是陽性，醫生將與您討論下一步考慮的檢測方案。您不應該僅僅根據一項諸如NIPT的檢測結果來對妊娠下定論。正如所有篩查一樣，結果有可能是不正確的——即便發生率很低，也不能排除假陽性/假陰性的存在，請與您的醫生溝通各種可能的風險。

您可以信賴的檢測

懷孕期間對某些染色體疾病進行篩查的操作已經開展了很長時間。您的醫生可能還會提供其他選擇，如孕早期血清學篩查或序貫篩查。與其他的篩查選擇相比，NIPT可篩查更多的染色體疾病，並且已經被證實能提供最準確的產前篩查。1 NIPT可提供最高的檢出率和最低的假陽性率，也就是說，當您的孩子未患有染色體疾病時，檢測給出陽性結果的幾率最低。從懷孕十周起就可以開展NIPT，而其他篩查檢測只能在懷孕期間特定一小段窗口期內進行。如果您選擇NIPT，醫生可能還會建議您進行另外一次抽血或B超檢查，以篩查開放性神經管缺陷等其它胎兒發育異常，這些不是NIPT的篩查範圍。

下一步您可以做什麼

如果有意在懷孕期間進行NIPT篩查，您可以與醫生談談。 在懷孕期間篩查染色體疾病的決定權在您手中。目前有許多不同的NIPT檢測，您應該跟醫生溝通，了解這些檢測如何開展，它們篩查哪些疾病，如何報告結果，以及它們不出結果的幾率有多大（也就是「檢測失敗」），這樣您才能選擇正確的NIPT。請與醫生或遺傳諮詢師交流，了解陽性結果對您和孩子意味著什麼。